临海市第一人民医院,始建于1970年,是一所国家二级甲等综合性医院,集医疗、科研、教学、预防于一体。作为临海市医疗领域的领军机构,医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著的专业实力。医院设有内、外、妇、儿等临床一级科室,以及神经内科、呼吸与危重症医学科等14个二级临床科室,其中神经内科为浙江省县级龙头学科,呼吸与危重症医学科为台州市扶持学科。医院配备先进设备,如数字血管造影系统(DSA)、磁共振成像系统(MRI)等,为患者提供精准诊断和治疗。临海市第一人民医院致力于为患者提供全方位医疗服务,致力于打造成为集医疗、急救、康养、教学、科研为一体的大型现代化综合性医院,为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。