深圳市龙华区人民医院,始建于1976年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的公立综合性三级甲等医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队。医院设有专门的遗传代谢病科,配备了先进的检测设备,能够对原发性肉碱缺乏症进行准确的诊断和治疗。此外,医院还与国内多家高水平医院开展技术合作,引进了6个国家级高层次医学团队,为患者提供更全面、更专业的医疗服务。在未来的发展中,深圳市龙华区人民医院将继续致力于提高医疗水平,为原发性肉碱缺乏症患者提供更加优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。