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定边县人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

定边县人民医院,始建于1941年,是一家集医疗、急救、教学、防护为一体的二级甲等医院,是定边县及周边地区的医疗服务中心。医院拥有先进的医疗设备和雄厚的技术力量,特别在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备有先进的检测设备和治疗技术,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。近年来,医院与国内外多家知名医疗机构建立业务协作关系,积极开展新技术项目,为原发性肉碱缺乏症患者提供全方位的医疗服务,助力患者重获健康。定边县人民医院,致力于为广大患者提供优质、高效、安全的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

李莉 副主任医师

擅长高血压、冠心病、脑梗及脑出血、消化系统,肺部疾病,风湿免疫等疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长高血压、冠心病、脑梗及脑出血、消化系统,肺部疾病,风湿免疫等疾病的诊治。
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鲍娅红 主治医师

擅长呼吸系统基本疾病的诊疗,例如慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等常见病的诊疗,呼吸系统特殊疾病的咨询,电子支气管镜下操作及治疗。

好评 100%
接诊量 6186
平均等待 -
擅长:擅长呼吸系统基本疾病的诊疗,例如慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等常见病的诊疗,呼吸系统特殊疾病的咨询,电子支气管镜下操作及治疗。
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李京芳 主治医师

幽门螺杆菌感染,胃食管反流病,慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,胰腺炎,脂肪肝,酒精性肝病,药物肝损害自身免疫性肝病,肝硬化,胃肠道功能紊乱,肠道菌群失调,便秘等消化系统疾病。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:幽门螺杆菌感染,胃食管反流病,慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,胰腺炎,脂肪肝,酒精性肝病,药物肝损害自身免疫性肝病,肝硬化,胃肠道功能紊乱,肠道菌群失调,便秘等消化系统疾病。
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张旭民 主治医师

急诊内科及普通内科诊治。

好评 99%
接诊量 8061
平均等待 -
擅长:急诊内科及普通内科诊治。
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丁元胤 主治医师

高血压、冠心病、脑梗死、动脉硬化、糖尿病、类风湿关节炎、强制性脊柱炎、系统性红斑狼疮、动脉炎、肌炎皮肌炎等疾病的诊断和治疗,危重病人抢救与治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、脑梗死、动脉硬化、糖尿病、类风湿关节炎、强制性脊柱炎、系统性红斑狼疮、动脉炎、肌炎皮肌炎等疾病的诊断和治疗,危重病人抢救与治疗。
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杜晓华 副主任医师

荨麻疹(寒冷性荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、急性荨麻疹、皮肤划痕症、荨麻疹性血管炎、色素性荨麻疹)、银屑病(寻常型银屑病)、白癜风、等皮肤科常见病,多发病的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 4.9万
平均等待 -
擅长:荨麻疹(寒冷性荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、急性荨麻疹、皮肤划痕症、荨麻疹性血管炎、色素性荨麻疹)、银屑病(寻常型银屑病)、白癜风、等皮肤科常见病,多发病的诊断及治疗。
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王喜军 主治医师

擅长呼吸系统基本疾病的诊疗,例如慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等常见病的诊疗,呼吸系统特殊疾病的咨询,电子支气管镜下操作及治疗。

好评 99%
接诊量 611
平均等待 -
擅长:擅长呼吸系统基本疾病的诊疗,例如慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等常见病的诊疗,呼吸系统特殊疾病的咨询,电子支气管镜下操作及治疗。
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陈霆 主治医师

冠心病 高血压 心律失常 脑梗死 糖尿病等常见病,多发病的诊治。

好评 -
接诊量 -
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擅长:冠心病 高血压 心律失常 脑梗死 糖尿病等常见病,多发病的诊治。
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高彦芳 主治医师

擅长内科常见病多发病及肾脏内科,血液透析相关疾病的诊疗

好评 100%
接诊量 5
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擅长:擅长内科常见病多发病及肾脏内科,血液透析相关疾病的诊疗
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马新宝 住院医师

男科,男性慢性前列腺炎,阳痿,勃起不坚,早泄,性功能障碍,精索静脉曲张,包皮过长,包茎,男性不育,性传播疾病,前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气)、不射精,弱精症,无精症,手淫过度,男性不育(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化),精索静脉曲张,阴茎短小,包皮过长,血精(精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血),不育症,龟头炎(珍珠疹),男、女生殖泌尿系统感染及肿瘤的中西医结合治疗!

好评 100%
接诊量 38
平均等待 -
擅长:男科,男性慢性前列腺炎,阳痿,勃起不坚,早泄,性功能障碍,精索静脉曲张,包皮过长,包茎,男性不育,性传播疾病,前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气)、不射精,弱精症,无精症,手淫过度,男性不育(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化),精索静脉曲张,阴茎短小,包皮过长,血精(精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血),不育症,龟头炎(珍珠疹),男、女生殖泌尿系统感染及肿瘤的中西医结合治疗!
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患友问诊

宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月
60
2024-11-30 19:34:04
我想了解如何使用左旋肉碱咖啡来辅助减肥,什么时间段服用最合适?
51
2024-11-30 19:34:04
我想知道这款左旋肉碱咖啡是否能帮助我减肥,效果如何?
22
2024-11-30 19:34:04
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
16
2024-11-30 19:34:04
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助阻断碳水化合物吸收和加速脂肪燃烧,想了解它的使用方法和效果。
4
2024-11-30 19:34:04
怀孕7周,肉碱缺乏,咨询乙醇过敏药物是否安全。
31
2024-11-30 19:34:04
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
55
2024-11-30 19:34:04
孩子被诊断为遗传代谢异常,需长期服用左卡尼汀,现有处方,想在网上购买。患者男性10岁
60
2024-11-30 19:34:04
患者咨询游离肉碱偏低问题,关注原发性和病理性区别,以及治疗和补充肉碱的相关问题。患者女性1个月
59
2024-11-30 19:34:04
孩子有原发性肉碱缺失,使用左卡尼丁口服液,需咨询用药注意事项。
61
2024-11-30 19:34:04

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
20
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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