定边县人民医院,始建于1941年,是一家集医疗、急救、教学、防护为一体的二级甲等医院,是定边县及周边地区的医疗服务中心。医院拥有先进的医疗设备和雄厚的技术力量,特别在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备有先进的检测设备和治疗技术,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。近年来,医院与国内外多家知名医疗机构建立业务协作关系,积极开展新技术项目,为原发性肉碱缺乏症患者提供全方位的医疗服务,助力患者重获健康。定边县人民医院,致力于为广大患者提供优质、高效、安全的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。