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张家界市精神病医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

张家界市精神病医院,作为湘西北地区唯一一所政府举办、非营利性的市级二级精神病专科医院,致力于为精神疾病患者提供全面、专业的诊疗服务。医院设有六个精神科病房、两个综合科病房及其他20个辅助科室,并开设精神病专科门诊。在精神疾病防治领域,医院具有丰富的临床经验,尤其擅长雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗。医院拥有一支技术力量雄厚、中高级职称占比30余人的专业团队,为患者提供高质量的医疗服务。张家界市精神病医院,关爱精神健康,助力患者回归正常生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王海英 主治医师

本人毕业于湖南中医药大学,从业十余年,临床经验丰富,曾在湖南省第二人民医院进修学习,擅长各类精神科、内科常见病多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 3.3万
平均等待 -
擅长:本人毕业于湖南中医药大学,从业十余年,临床经验丰富,曾在湖南省第二人民医院进修学习,擅长各类精神科、内科常见病多发病的诊治。
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杜源源 主治医师

精神科,内科,外科,儿科等常见病和多发病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:精神科,内科,外科,儿科等常见病和多发病的诊断及治疗
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张丽 主治医师

熟悉内科疾病的基本诊断与治疗,擅长内科疾病的常见病、多发病诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 897
平均等待 -
擅长:熟悉内科疾病的基本诊断与治疗,擅长内科疾病的常见病、多发病诊断与治疗。
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向清平 主治医师

本科毕业南华大学,曾多次在在湘雅附二,附三,省人民医院,省脑科医院进修学习,擅于常见内科疾病的治疗。

好评 100%
接诊量 2.1万
平均等待 -
擅长: 本科毕业南华大学,曾多次在在湘雅附二,附三,省人民医院,省脑科医院进修学习,擅于常见内科疾病的治疗。
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万文族 主治医师

擅长内儿科疾病,精神疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 2.8万
平均等待 -
擅长:擅长内儿科疾病,精神疾病的诊治。
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唐智慧 主治医师

心理咨询,家庭系统治疗,绘画心理治疗,认知行为治疗。精神分裂症,双相情感障碍,抑郁症,强迫症,焦虑症及失眠等疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心理咨询,家庭系统治疗,绘画心理治疗,认知行为治疗。精神分裂症,双相情感障碍,抑郁症,强迫症,焦虑症及失眠等疾病的诊治。
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满兴宏 主治医师

擅长:1.失眠(不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦),郁证,癫狂,胸痹、头痛(枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络)、腹痛(腹胀、脐周痛)、胁痛, 2.亚健康状态(,腰痛(肾虚腰疼、补肾强腰),内伤发热等,汗症(自汗盗汗、出汗、止汗),甲状腺肿大结节,类风湿性关节炎(类风湿、风湿性关节炎),颈肩腰腿疼痛,慢性咽炎,口腔溃疡等均有很好的疗效!对于早期糖耐量异常患者可以通过中医辨证治疗以稳定血糖。 3、对于儿科小儿遗尿,疳积,脾胃虚弱,妇科痛经,带下症,产后缺乳,乳汁分泌不足,采取中医辩证调理收到良好的治疗效果。4.脾胃病:胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾),十二指肠炎,反流性食管炎(反酸、烧心),便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾)、泄泻(腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泄不止、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、湿热下注)、肠易激综合征(腹痛、泄泻),功能性肠病,结肠炎; 2.性功能障碍,早泄(原发性早泄、继发性早泄),阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳),前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎),前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固壮阳、补益精血)5.呼吸系统疾病:感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、夏季感冒、时行感冒(禽流感)、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰),咳嗽(百日咳、肺热咳嗽、慢性咳嗽、肾咳、热咳、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、气喘、咳痰、止咳、肺热、发热、肺气虚(补气祛痰)、风温、痰饮(温肺化饮)、恶寒、痰热(痰火、清热化痰)、痰臭、肝火犯肺(解郁化痰)、止咳祛痰、化痰、宣肺化痰、生津润燥、温化寒痰、燥湿化痰、理气化痰),哮喘(过敏性哮喘),肺痈,肺痨(肺结核),各型哮喘(过敏性哮喘),支气管炎(慢性支气管炎(病毒性支气管炎、气管炎、支气管扩张、宣肺化痰、化痰平喘、滋阴清肺),

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 -
擅长:擅长:1.失眠(不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦),郁证,癫狂,胸痹、头痛(枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络)、腹痛(腹胀、脐周痛)、胁痛, 2.亚健康状态(,腰痛(肾虚腰疼、补肾强腰),内伤发热等,汗症(自汗盗汗、出汗、止汗),甲状腺肿大结节,类风湿性关节炎(类风湿、风湿性关节炎),颈肩腰腿疼痛,慢性咽炎,口腔溃疡等均有很好的疗效!对于早期糖耐量异常患者可以通过中医辨证治疗以稳定血糖。 3、对于儿科小儿遗尿,疳积,脾胃虚弱,妇科痛经,带下症,产后缺乳,乳汁分泌不足,采取中医辩证调理收到良好的治疗效果。4.脾胃病:胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾),十二指肠炎,反流性食管炎(反酸、烧心),便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾)、泄泻(腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泄不止、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、湿热下注)、肠易激综合征(腹痛、泄泻),功能性肠病,结肠炎; 2.性功能障碍,早泄(原发性早泄、继发性早泄),阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳),前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎),前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固壮阳、补益精血)5.呼吸系统疾病:感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、夏季感冒、时行感冒(禽流感)、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰),咳嗽(百日咳、肺热咳嗽、慢性咳嗽、肾咳、热咳、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、气喘、咳痰、止咳、肺热、发热、肺气虚(补气祛痰)、风温、痰饮(温肺化饮)、恶寒、痰热(痰火、清热化痰)、痰臭、肝火犯肺(解郁化痰)、止咳祛痰、化痰、宣肺化痰、生津润燥、温化寒痰、燥湿化痰、理气化痰),哮喘(过敏性哮喘),肺痈,肺痨(肺结核),各型哮喘(过敏性哮喘),支气管炎(慢性支气管炎(病毒性支气管炎、气管炎、支气管扩张、宣肺化痰、化痰平喘、滋阴清肺),
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患友问诊

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
49
2024-11-24 05:45:29
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
37
2024-11-24 05:45:29
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
6
2024-11-24 05:45:29
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
33
2024-11-24 05:45:29
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
38
2024-11-24 05:45:29
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
50
2024-11-24 05:45:29
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
37
2024-11-24 05:45:29
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
39
2024-11-24 05:45:29
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
66
2024-11-24 05:45:29
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
22
2024-11-24 05:45:29

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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