解放军总医院海南医院,一所现代化综合医院,致力于打造以海战伤、热带病为代表的救治体系,其中包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗。作为解放军总医院的全科性综合医院,医院设有52个临床医技科室,包括专门针对苯丙酮尿症的专科治疗中心。医院配备了先进的医疗设备,总值超过7亿元,其中包括达芬奇手术机器人、PET-CT等,为患者提供精准、高效的诊断与治疗。海南医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上积累了丰富的临床经验,成为患者信赖的医疗服务机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。