东直门医院，国家大型综合性三级甲等中医医院，秉承“大医精诚”的医德理念，致力于各类疾病的诊疗研究。医院设有国家中医临床研究基地，擅长处理包括高苯丙氨酸血症在内的氨基酸代谢病。医院汇聚了董建华、王永炎等著名专家，形成了一支以学术大师为引领、名医名家为主体、中青年骨干为后继的专家队伍。医院在脑病、心血管、肾病内分泌等领域设有国家临床重点专科，具有强大的诊疗实力。针对高苯丙氨酸血症等疾病，医院采用中西医结合手段，积极探索创新治疗方法，为患者提供优质的医疗服务。东直门医院，为高苯丙氨酸血症患者带来健康希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。