大理市第二人民医院是一所集医疗、教学、科研为一体的非营利性二级甲等综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科和新生儿科，配备先进的医疗设备，能够为苯丙酮尿症患者提供全面的诊断和治疗方案。大理市第二人民医院将继续秉承“以病人为中心”的服务宗旨，为患者提供更加专业、贴心的医疗服务，助力患者早日康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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