荆州市中心医院,始建于1950年3月,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性三甲医院,是长江大学附属荆州医院,也是湖北省区域医疗中心。医院专注于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗与研究,拥有一流的治疗设施和专业的医疗团队。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心,配备先进的医疗设备,如PET/CT、3.0T磁共振等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。荆州市中心医院以其精湛的医术、温馨的服务,致力于为患者提供优质的医疗服务,是鄂中南地区治疗高苯丙氨酸血症等疾病的重要基地。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。