江门市中心医院，始建于1912年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的儿童遗传代谢病科，配备先进检测设备和经验丰富的专家团队。医院积极响应国家卫计委关于罕见病诊疗的政策，致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的医疗服务。江门市中心医院以“仁心仁术”为宗旨，努力打造省内一流、国内知名的现代化综合性研究型医院，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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