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毕节市七星关区人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

毕节市七星关区人民医院是七星关区人民政府举办的唯一一家公立医院,始建于1958年,经过几代医务工作者的不懈努力,现已发展成为集医疗、预防、康复、保健、教学、科研为一体的二级甲等综合医院,承担全区150多万人民群众及周边地区部分人民群众的医疗、预防、保健、突发公共卫生事件的处置及各乡镇卫生院业务指导和培训等任务。2011年6月21日通过了二级甲等医院评审,在毕节市是首家通过二级甲等医院评审的医院,2013年11月25日通过二甲医院复核,2013年6月新院区建成投入使用。2015年下半年医院开始三级医院创建的筹备工作,2016年1月启动了三级综合医院创建工作,争取用一年左右的时间,通过省卫生计生委三级综合医院的认定,力争2020年通过三级甲等综合医院评审。七星关区人民医院由双井路老院区和百里杜鹃路新院区组成。老院区占地面积10亩;新院区占地面积为35亩,新老院区业务用房面积约50000平方米。现有职工984人,高级职称59人,中级职称83人,初级职称676人。配置了各种进口大中小型设备:如西门子1.5T核磁共振、西门子64排CT、GE多排螺旋CT、C臂机,DR、数字胃肠机、全自动生化分析仪、电子胃镜、三维彩超诊断仪、钬激光、经皮肾镜等各种先进医疗设备,为广大患者提供了多种诊治手段和方法。医院现有编制床位800张,实际开放床位1200张。按二级学科分科,学科齐全,设有消化内科、妇科、产科、骨科、泌尿外科、普外科等34个临床科室;放射科、检验科、输血科等16个医技科室;医务科、护理部、信息科等22个职能科室。医院环境优美、服务一流,配置各类基础设施,能对各种疑难危重患者进行救治,能开展多种大型手术,如脑外科手术、腹腔镜手术、乳腺癌、结肠癌、直肠癌、胃癌、甲状腺瘤、宫颈癌等根治手术,全髋置换、股骨头置换、膝关节置换等手术。能对终末期肾病、新生儿疾病等进行有效诊治。医院是温州医学院附属第一医院、深圳市第二人民医院、天津医科大学总医院、成都大学附属医院等医院的对口帮扶医院,是致公党医卫帮扶实践基地,是贵州省肿瘤医院、贵州医科大学附属医院医疗联合体合作医院。为加快七星关区医疗卫生事业的发展,促进医疗技术水平和医疗服务能力的提升,民盟中央与中国肿瘤微创治疗技术创新战略联盟将毕节市七星关区人民医院确定为“微天使工程”肿瘤微创治疗示范中心,该项目用地面积3293.43平方米,占地面积1471.54平方米,建筑总面积10482.34平方米,总投资1.7亿元,预计2017年建成投入使用。“微天使工程”肿瘤微创治疗示范中心建成后,七星关区及周边县区肿瘤患者将就近得到微创、介入、生物、基因、中医、化疗、放疗等各种高技术的医疗服务,使医改真正落实到实处,惠及百姓。通过医院的积极争取,华大基因集团决定帮助医院建成精准医学实验室,总投资约500万元,预计2017年投入使用。精准医学实验室建成后,医院将可独立开展遗传病诊断、产前筛查诊断、植入前胚胎遗传学诊断、新生儿耳聋基因和遗传代谢病检测、病原微生物及药敏快速检测、肿瘤相关基因检测等基因检测。同时,随着基因精准医学检验工作的开展,可不断提高医院临床诊疗和科研水平,更好地为广大患者提供优质、高效的医疗服务。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李福 住院医师

外科常见病的诊断及治疗

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赵逸海 副主任医师

待补充

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患友问诊

我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
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2024-11-24 18:00:02
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
21
2024-11-24 18:00:02
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
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2024-11-24 18:00:02
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
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2024-11-24 18:00:02
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
58
2024-11-24 18:00:02
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
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2024-11-24 18:00:02
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
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2024-11-24 18:00:02
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
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2024-11-24 18:00:02
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
53
2024-11-24 18:00:02
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
41
2024-11-24 18:00:02

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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