西安市人民医院(西安市第四医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的公立三级甲等综合医院,也是西北大学附属人民医院。医院在眼科、妇产等方面具有丰富的治疗经验,尤其在治疗高苯丙氨酸血症这一罕见疾病上,凭借专业的医疗团队和先进的设备,为患者提供全方位的诊疗服务。医院设有眼科医院、妇产医院等专科病院,致力于为患者提供优质的医疗服务。同时,医院还与多家医疗机构组建了专科联盟,积极推动优质医疗资源下沉,为患者带来更加便捷、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。