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昆明市五华区人民医院急性戊型病毒性肝炎专家

简介:

昆明市五华区人民医院坐落在美丽的翠湖之滨,始建于一九五八年,是一所以老年慢性疾病诊治为重点的综合性二级甲等医院和省市医保定点医院。医院占地2963平方米,业务用房9985.91平方米。现有职工261人,其中高级专业技术人员17人、中级专业技术人员78人。编制病床200张。设有内科(呼吸、消化、心血管)、外科(普外、骨外、泌外)、麻醉科、妇产科、五官科、疼痛科、口腔科、皮肤科、中医内科、中医骨伤、针炙科、急诊科、保健科、影像科、检验科、药械科、功能科及窥镜室等专业科室。此外,医院在辖区范围内还设有13个社区卫生服务中心(站)。目前,全院实施计算机网络化管理,患者就医方便而快捷。“科学性、服务性、人文性”是医院的三大管理理念,“团结、廉洁、求精、敬业”是医院的四大精神支柱,“注重特色发展及人才培养”是医院可持续发展的生命源泉。在此基础之上,医院通过引进美国彩色多普勒诊断仪、射频治疗仪、超激光治疗仪、德国西门子多功能数字化X光机、麻醉机、呼吸机、全自动生化分析仪、眼科手术显微镜、眼底照相机、体外震波碎石机、电刀、日本眼科非接触式眼压计和电子内窥镜、进口宫腔镜、腹腔镜、多导心电图及心电中心监测工作站等大型尖端医疗设备,不断提高医院诊疗设备的高科技含量,为患者提供科学、全面的诊疗服务。经过多年的发展和积累,目前医院固定资产总值达2320万元,其中专业设备达1736万元。同时,医院的经济收入逐年提高,药品收入的比重逐年下降,药品医疗结构比不断优化。而医院的住院条件也不断改善,不仅环境优美,而且设施齐全,所有病房内都配有彩电、饮水机、衣柜、沙发、卫生间等设施,使住院患者感到方便、舒适和温馨。医院始终坚持“以人为本”的服务理念,注重服务态度和服务质量的提高,并本着“一切为了病人”的宗旨,推出了一系列便民措施,如:免费接送患者、社区医生上门服务、建立患者出院跟踪卡,为患者提供全程医疗服务等。多年来,医院上下齐心、认识统一、措施得当、工作到位,屡创佳绩。2008年5月,医院被云南省卫生厅授予“云南省医院管理年活动先进单位”荣誉称号。此外还先后多次获得“五华区文明单位”、“五华区巾帼文明示范岗”、“五华区卫生工作先进单位”等称号,多名职工被评为市级和区级劳动模范,成绩显著,硕果累累。今天,在医疗卫生事业改革如火如荼进行的关键时刻,机遇与挑战并存,我们将一如既往遵循“一切为了病人”的宗旨,进一步加强管理,深化改革,提高医疗服务质量,为构建平安和谐社会做出更多更大的贡献。戊型肝炎传播途径是通过接触的粪便-口传染。改善卫生和煮沸食水能避免戊型肝炎传播,临床症状与甲型肝炎一样,但是比甲型肝炎严重,尤其对孕妇非常危险。戊型肝炎可通过戊肝疫苗进行预防。,戊型肝炎早期肝脏的炎症主要有HEV直接致细胞病变,而在病毒清除期肝细胞的病变主要由HEV诱导的免疫反应引起。,肝脏,不需抗病毒治疗,主要以支持治疗,辅以适当保肝药物如甘草酸制剂、水飞蓟素类、还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等,避免饮酒、疲劳,避免使用损肝药物。强调早期卧床休息,至症状明显减退,可逐步增加活动,以不感到疲劳为原则,需住院隔离治疗至起病后3周、临床症状消失、血清总胆红素在17.1umol/L以下,ALT在正常值2倍以下时可以出院,但出院后仍应休息1-3月,恢复工作后应定期复查半年-1年。,溶血性黄疸、肝外梗阻性黄疸、非嗜肝病毒(如巨细胞病毒、EB病毒)所致的肝炎、药物性肝损害、酒精性肝病、自身免疫性肝炎等疾病,建议食用高蛋白、低脂肪、高维生素的食物, 不建议饮酒和高脂肪饮食,以免引发脂肪肝。,肝功能检查,抗-HCV检测,HCVRNA检测,瞬时弹性成像(TE),腹部超声检查(US)、CT和磁共振(MRI或MR),。

杨绍明 主任医师

普通内科及心血管内科各种疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 5033
平均等待 -
擅长:普通内科及心血管内科各种疾病的诊治。
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王贤伦 主治医师

擅长中西医结合呼吸内科,老年病科,神经内科,及心血管疾病的诊治!

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张道兰 主治医师

从事中医临床工作十余年,擅长应用中医药治疗呼吸系统、消化系统、心脑系统及内分泌系统等多发病常多病的诊治,擅长应用针灸、穴位埋线等传统中医治疗方法治疗脊柱骨关节病、面瘫、及肥胖病等

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擅长:从事中医临床工作十余年,擅长应用中医药治疗呼吸系统、消化系统、心脑系统及内分泌系统等多发病常多病的诊治,擅长应用针灸、穴位埋线等传统中医治疗方法治疗脊柱骨关节病、面瘫、及肥胖病等
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患友问诊

我发烧两天多,第三天手脚抽筋,化验单显示转氨酶高,可能是戊肝病毒感染,需要了解如何治疗和预防复发。患者男性23岁
25
2024-11-06 12:37:42
戊肝病毒感染,肝功能正常,丙肝抗体阳性,需办理健康证,询问治疗和健康证办理事宜。患者男性22岁
8
2024-11-06 12:37:42
我最近肝功能报告显示异常,可能是戊肝,平时服用甲泼尼龙片、来佛米特和艾拉莫得等药物,担心会影响肝功能,想了解如何预防传播和调理免疫力。
19
2024-11-06 12:37:42
患者在1月份检查出戊肝阳性,最近复查结果为弱阳性,想知道是否影响健康证的办理,并询问治疗和生活注意事项。
4
2024-11-06 12:37:42
患者在体检中发现化验单上有一个指标介于阳性和阴性之间,担心可能是戊型肝炎,需要医生的帮助解读化验结果并给出相应的处理建议。
21
2024-11-06 12:37:42
48岁女性急性戊肝患者,出院后检查结果异常,无特殊病史和过敏史。
20
2024-11-06 12:37:42
六月份体检报告显示戊肝炎阳性,最近体检报告显示肝功能不全,患者担心肝功能是否正常,转氨酶有多高?
61
2024-11-06 12:37:42
转氨酶正常,戊肝病毒IgM阴性,健康证办理需确认戊肝病毒检测结果。患者女性46岁
59
2024-11-06 12:37:42
肝功能正常,但戊型肝炎病毒指标超标,血脂轻微偏高,有甲状腺问题咨询。患者男性42岁
1
2024-11-06 12:37:42
我在早餐店工作,最近体检发现HEV IgM阳性,胆红素高,担心自己可能患了戊肝。
65
2024-11-06 12:37:42

科普文章

#戊型肝炎#急性戊型病毒性肝炎#戊型肝炎
28
戊型肝炎(HEV)的前世今生
 
 
 
1978-1979 年在印度 Kashmir 肝炎流行期间,共累计发生黄疸型肝炎约52000人,其中死亡1700 人,人们对这种既不是甲型又不是乙型的肝炎首次有所认识[1],接着不久,Wong 等对病毒性肝炎流行做回顾性调查时发现,印度新德里早在1955-1956 年发大洪水期间,新德里各大医院挤满了此肝炎患者约97000人[2]。
 
 
 
1983 年,前苏联病毒学家Balayan 等发现此肝炎的病原为一种无包膜的单股正链RNA病毒,该病毒颗粒在环境中相对比较稳定,可在生活污水样本中被检出来并通过水源传播给人类[3]。
 
 
 
1989年此“非甲非乙型肝炎”被命名为戊型肝炎病毒,1990年,戊肝病毒基因组测序完成。继后的20余年时间,人类逐步揭开其病原学及流行病学的面纱,中国的科学家成功研发并上市了全球首款戊型肝炎疫苗。
 
 
 
但是对于许多临床、疾控以及接种单位的医务人员,对于戊肝及其疫苗认识上还有许多迷雾,本文将逐一驱散拨开。
 
 
 
迷“戊”之一
 
我国戊肝真实发病率知多少?
 
01
 
 
 
 
 
据WHO网站的数据,全球每年约2000万人感染,造成约330万人出现症状,2015年估计导致4.4万人死亡。
 
 
 
我国是戊肝高流行区,目前以散发为主,但戊肝突发公共卫生事件时有发生,戊肝报告发病率呈逐渐上升趋势。
 
 
 
2012年以来,在经肠道传播的肝炎中,戊肝报告发病率持续超过甲型肝炎,居急性病毒性肝炎之首,2018年发病人数是甲肝的1.8倍。
 
 
 
由于戊肝发现较迟,临床医生对其了解不多,加之多数基层医院尚未开展戊肝实验室的检测,导致误诊漏报较高。
 
 
 
为了解真实戊肝发病率,2006-2007年,江苏省疾控中心联合厦门大学在盐城东台市开展基于近31万人的社区戊肝主动监测,社区医疗机构一旦接诊到乏力、食欲不振大于3天的患者,即进行转氨酶的检测,如转氨酶大于40单位,即进行甲、乙、丙、戊型肝炎感染指标的检测,结果急性肝炎发病率为 10. 76/ 万人年, 戊肝发病率为 2. 98/ 万人年[5], 而同期该地区传染病网络报告系统报告急性肝炎和确诊戊肝发病率分别仅为2.38/ 万人年、0. 28/ 万人年。
 
迷“戊”之二
 
戊肝疾病负担及病死率高吗?
 
02
 
 
 
 
 
戊肝基因1~4型与人类疾病关系最为密切。基因1、2型只感染人,常因水源被污染而造成大规模流行,历史上曾发生数以千计甚至万计的患者,病死率为0.2%~0.4%,孕妇的病死率可高达20%~50%[13]。
 
 
 
20世纪80年代末,在我国新疆南部地区曾发生戊肝流行,发病119280例,死亡707人,其中414名孕妇[14]。发达国家以人兽共患的HEV基因3、4型引起的散发病例为主,多由摄入未煮熟的被HEV感染的动物肉类引起。
 
 
 
既往研究认为,戊肝是一种急性自限性疾病,但自2008年法国学者Kamar等[6]首次报道器官移植患者发生慢性HEV感染以来,相继报道了在免疫缺陷人群中,如艾滋病[7]、肿瘤患者[8]发生HEV慢性感染。
 
 
 
此外,慢性肝病患者重叠感染HEV,则会引起更加严重的疾病,如肝衰竭,严重加速疾病进程和影响生命质量[9]。近年来还发现,HEV感染可引发一系列肝外疾病,最常见的如神经系统疾病[10]、肾脏病变[11]和血液系统病变[12]等。
 
 
 
有基础慢性肝病者感染HEV后,通常预后较差,易发展为重症肝炎。系统综述结果显示[15],在我国慢性乙型肝炎(CHB)住院患者中HEV重叠感染率为13.6%,HEV重叠感染的CHB住院患者中肝衰竭发生率为34.7%,病死率为13.8%,其肝衰竭和病死风险均显著高于单纯CHB患者、单纯戊肝患者以及HAV重叠感染的CHB住院患者。
 
迷“戊”之三
 
戊肝的传播危险因素有哪些?
 
03
 
 
 
 
 
戊肝主要是通过粪口途径传播,但也可以经输血传播。Hewitt 等[16]调查英国东南地区225 000份献血样本,发现79例HEV基因3型核酸阳性。
 
 
 
追踪其中43例受血者,18例(42%,18/43)发生输血后HEV感染,提示HEV可经输血和血液制品传播。我国近几年研究也在血制品中发现HEV RNA,提示潜在的输血传播风险[17]。
 
 
 
目前,欧洲数个国家已将或拟将HEV核酸筛查纳入常规血制品筛查项目中 [18]。
 
 
 
戊肝的传染源除了戊肝病人及隐性感染者外,猪、牛、羊及海产品是重要传染源。根据对我国20个省、市、自治区的120个养猪场的8626只成年猪进行了HEV血清学调查显示,发现HEV感染率高达83.4%,调查的每个猪场的商品猪中均发现了HEV感染[19]。
 
 
 
迄今为止,已有诸多研究证实,摄入生的或未煮熟的贝类是戊肝病毒感染的危险因素。我国对渤海海域的HEV监测发现:HEV在毛蚶中更普遍(28.2%),其次是泥蚶(14.3%)和砂蛤(11.5%)。
 
 
 
在渤海湾沿岸受污染的贝类中检测出13株不同4型基因亚型HEV。因此,渤海水域使用者和贝类消费者可能存在感染HEV的风险[20]。
 
迷“戊”之四
 
我国研发的戊肝疫苗有多“牛”?
 
04
 
 
 
 
 
我国自主研发的全球唯一戊肝疫苗,从1998年发现戊肝疫苗的侯选物,到2012年成功上市,历时14年,累计投入5亿元。
 
 
 
核心技术上的突破是打破了国际医药界的结论性看法,采用大肠杆菌作为表达系统,独创出与酵母、昆虫细胞、哺乳动物细胞并行的第四种基因工程疫苗的研发路径。
 
 
 
该疫苗安全性良好,临床研究及上市后的监测均未收集到严重或罕见不良反应的报告;在江苏盐城东台市开展的世界上最大规模的(11.26万人)Ⅲ期临床研究表明,疫苗组于接种3针戊肝疫苗后12个月内未发生一例戊肝患者,保护率为100%,Ⅲ期临床试验的延续监测研究结果显示,疫苗接种4.5年后保护率为86.8%[21];65岁以上老人接种第3针戊肝疫苗后1个月时,其抗-HEV IgG阳转率 (96.2%,76/79) 及不良事件发生率 (40.0%,80/200) 与18-65岁组 (100.0%, 116/116和42.3%,85/2001) 无显著差异[22]。
 
 
 
美国疾病预防控制中心肝炎室主任Holmberg博士称赞道:“该疫苗的成功是戊型肝炎预防控制的一个重大突破……这些数据令人信服的证明了疫苗的有效性和安全性……这一疫苗是在世界各地控制戊型肝炎的最好的新方法。”
 
迷“戊”之五
 
推荐何人群接种戊肝疫苗呢?
 
05

 

#戊型肝炎#疱疹病毒性肝炎#急性戊型病毒性肝炎
16

戊肝的诊断主要包括病原学检查以及肝功能的评估,根据病原学的检测、肝脏功能的评估,结合患者的症状,可对戊肝病人进行临床诊断。

戊肝病原学的检查包括戊肝的抗体检查以及戊肝病毒的 RNA 检查。

  • 血清戊肝病毒 IGM 抗体阳性或者戊肝病毒的 IGG 抗体 4 倍增高都可诊断为戊肝病毒感染
  • 血清以及粪便中的戊肝病毒 RNA 阳性也可以诊断戊肝病毒感染

肝功能的检查主要包括转氨酶、胆红素、白蛋白以及凝血酶原时间。

  • 在戊肝感染患者,出现转氨酶异
  • 如果患者胆红素增高时间超过 3 周以上,并出现皮肤瘙痒,大便颜色变浅等症状,就需要考虑诊断为淤胆型肝炎
  • 如患者黄疸急剧加深,大于正常 10 倍,常,胆红素增高以及乏力纳差等消化道症状,就可以诊断为急性戊型肝炎了
  • 凝血功能延长,高于正常 2 倍以上,并出现极度乏力以及明显食欲不振,厌油,恶心呕吐等严重的消化道症状就需要诊断肝功能衰竭了

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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