西安市中医医院,成立于1955年,是国内最早的三级甲等中医医院之一,拥有丰富的中西医结合治疗经验。医院设有多个重点学科,其中护理学为国家卫计委临床重点专科,脑病科为国家中医药管理局重点专科。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势,拥有一流的医疗设备和专业的医护人员团队。医院秉承“德诚业精,继承创新”的院训,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,包括对苯丙酮尿症等遗传病的诊疗。医院积极参与各类科研项目,致力于提高疾病诊疗水平,努力将医院建设成为中医特色突出,综合实力雄厚的现代化中医医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。