重度智力发育迟缓是临床常见而病情还是比较严重的疾病，治好或者是恢复正常的可能性还是小，要有心理准备，及时的治疗，综合性的治疗，临床症状还是能够得到改善，所以还是有治疗的必要性在里面。

出现了重度智力发育迟缓方面的问题，需要完善头部方面的检查，头部磁共振，脑电图，脑血管彩超，还需要抽血检查，详细的了解一下头部和血液方面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础，要注意钙铁锌的补充。

在药物治疗的基础上，还需要配合做相关的康复治疗，比如说头部针灸治疗，认知功能训练，手脚活动锻炼，言语功能训练等，综合性的处理，及时的治疗，尽量的改善临床症状。

出现了重度智力发育迟缓方面的问题，早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果时间都比较久了，恢复起来也是很困难的，要有心理准备。

精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度四个等级：

（一）轻度，智商在50-69之间，在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。能完全独立自理生活，如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。

（二）中度，智商在35-49之间，在全部智力发育障碍中占10%，患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。

（三）重度，智商在20-34之间，在全部智力发育障碍中占3%-4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能在普通学校就读。可学会自己进食或简单的生活习惯，但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形，并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。

（四）极重度，智商在20以下，在全部智力发育障碍中占1%~2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，毫无防御和自卫能力，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。

生活不能自理，大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。

精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下，社会适应能力缺陷。所谓社会适应能力，主要涉及个人与外界的关系、人与人之间的关系及个人行为的社会意义。

1.我国以往对 MR 的分级为：轻度称愚鲁，中度称痴愚，严重者称白痴，由于这种分级的称呼带有贬义，现已不再使用。

世界卫生组织将精神发育迟滞分为轻、中、重、极重四级。

• 轻度精神发育迟滞：占 75%～80%，智商 50～70。这类儿童除在早年发育较正常儿童略迟缓外，不易发现其他异常。一般入学后才被发现。其学习能力差：患儿的理解力、抽象思维及分析综合能力差，故对事物的看法常限于外表现象。虽然有可能成段地背诵，但却不能正确应用。其有轻度社会适应缺陷适应能力低于一般同龄儿童，遇到不良刺激时易产生应激反应或心理障碍。其日常生活可以自理，长大后可以从事简单熟练技能劳动。
• 中度精神发育迟滞：占有 10%～12%，智商 35～49，患儿语言发育水平较差，与其在短时间内接触中即能察觉。学习能力差：只能完成 10 以下的简单计算。有一定模仿能力，特殊训练后可学会简单人际交往及生活技能，在监护下可从事简单的体力劳动。
• 重度精神发育迟滞：占 3%～8%，智商 20～34。患儿往往合并躯体畸形和神经系统障碍，语言及运动功能均明显受损：发音不清，动作笨拙。生活自理能力极差，甚至不会躲避危险。长期反复训练下可提高生活自助能力，甚至在监护下从事最简单体力劳动。
• 极重度精神发育迟滞：1%～5%，智商<20，他们往往具有明显的生物学病因，包括严重的染色体畸变和先天遗传代谢病，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形，没有语言功能，理解或遵从要求或指令的能力受到严重损害。情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫，不能辨别亲疏，生活全部需人照顾。早夭者多见。

在儿童生长发育过程当中，出现有发育落后发育迟缓的情况是越来越多了，孩子的发育包括多个方面，如果出现有发育落后的情况，需要及时的检查评估，针对孩子具体的情况进行针对性的康复训练。

发育包括运动语言，认知理解和社交等多个方面，如果有两个方面以上出现有发育落后的情况，就可以考虑有全面发育迟缓的情况出现全面发育迟缓，如果不及时干预治疗，在孩子5岁以后仍然存在有类似的情况，需要考虑有智力障碍的情况出现智力障碍，也就是智力低下的情况，可以表现为感统失调，语言发育落后，社交功能障碍，认知理解功能落后，比同龄孩子有比较明显的差距，而且不能像同龄孩子一样上相同年龄的学校。即使上正常的学校以后也有可能会存在学习困难，学习比较吃力的情况，会对孩子以后整体的发育和发展产生很大的影响。

针对孩子有发育相关的问题还是需要及时的进行检查和评估，如果觉得孩子比同龄孩子有一定的差距，需要尽快的去医院做一下发育评估，了解一下具体的发育情况，如果发现有发育落后的情况，需要考虑及时的进行干预治疗，主要的治疗方案就是进行康复训练，积极有效的康复训练对于提高孩子整体的发育水平，对于改善以后的发展的能力具有很重要的作用。对于发育相关的问题，还是需要尽早的发现及时的治疗，年龄越小干预治疗的效果会越好。

多数自闭症患儿的智力发育比同龄儿滞后，他们当中少数患儿智力正常或接近正常，但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力更强。如有位三四岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的障碍。

儿童自闭症是一种发生在儿童早期的全面性精神发育障碍性疾病，主要有以下表现：

(1)孤独离群，不会与人交往。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势;不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动;他们愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面;另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，很少微笑。

(2)言语障碍突出。大多数患儿言语很少，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒。

(3)兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片则毫无兴趣;一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境;多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

 

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？

近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。

1.什么是CAR-T药品？

CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药？

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？

很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久？

理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？

可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源：

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

当地时间11月7日，强生宣布FDA批准VARIPULSE平台用于治疗药物难治性阵发性心房颤动。房颤，是一种常见的心脏问题，在美国，每四个成年人中就有一个可能会遇到这个病。全球范围内，受影响的人数更是高达5000万[1]。

很多患者可能并不知道自己有房颤，通常是在出现了一些并发症之后才被发现。房颤是一种心脏的电信号出现了问题，导致心跳不规律。当药物不能解决这个问题时，就需要导管消融手术。手术可以帮助心脏恢复正常的电信号，从而改善心跳不规律的状况。本次新技术获批基于临床试验，研究结果发表于《循环》杂志上[2]。

在美国的30个不同的医院里，有291名患者参加了这个试验。所有患者在手术中顺利，手术做完后，患者的病情得到了改善。通过这个设备，在98%患者手术中，医生都能准确地找到出问题的静脉。手术中，每条静脉被处理了73-96次，有85%患者达到了手术的最佳效果。手术中出现的不良事件很少，只有2.9%。且有25%手术是在没有使用X光透视的情况下完成的。

总的来说，这个试验显示了这种手术方法的有效性和安全性，而且通过使用先进的技术，手术可以更精确，对患者的影响更小。

VARIPULS平台包括三个主要部分：

VARIPULS导管 ：医生会通过它向心脏发送特殊的电信号，这些电信号可以帮助纠正心脏的不规则跳动。

TRUPULS发生器 ：用来产生那些特殊的电信号的设备，这些信号通过VARIPULSE导管传递到心脏。

CARTO 3标测系统和VARIPULSE软件 ：这是一个高级的导航系统，帮助医生准确地找到心脏中需要治疗的区域，并且VARIPULSE软件可以控制整个治疗过程。

这个新技术已经在美国、欧洲、日本和加拿大得到了官方的批准，已经成功地帮助了全球超过1000名患者。

参考文献：

1.Johnson & Johnson MedTech Receives FDA Approval for the VARIPULSE™ Pulsed Field Ablation Platform for the Treatment of Atrial Fibrillation.

2.Reddy VY, Calkins H, Mansour M, Wazni O, Di Biase L, Bahu M, Newton D, Liu CF, Sauer WH, Goyal S, Iyer V, Nair D, Athill C, Hussein A, Whalen P, Melby D, Natale A; AdmIRE Trial Investigators. Pulsed Field Ablation to Treat Paroxysmal Atrial Fibrillation: Safety and Effectiveness in the AdmIRE Pivotal Trial. Circulation. 2024 Oct 8;150(15):1174-1186. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070333. Epub 2024 Sep 11. PMID: 39258362; PMCID: PMC11458102.

近期再生元制药公司和赛诺菲宣布^[1]，欧盟委员会（EC）已批准度普利尤单抗用于治疗1岁及以上儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎。

本次获批属于扩大适应证，新增1-11岁、体重≥15公斤儿童可用，以治疗常规药物治疗不好或者不适合常规药物治疗的儿童。

嗜酸性粒细胞性食管炎是什么疾病？

嗜酸性粒细胞性食管炎是一种与炎症相关的慢疾病，会导致患者的食管受损。目前这个病诊断比较困难，很容易误诊，因为这个病的症状和其他消化道疾病类似。

在对宝宝的影响上，这个病会严重影响儿童的进食能力，还可能导致孩子呕吐、腹痛、吞咽困难、食欲下降。因此得病后需要及时就医，降低并发症，防止疾病进一步恶化。

这个新药有什么效果？安全性如何？

新药获批基于EoE KIDS的Ⅲ期试验^[2]。这是一项随机双盲对照试验，主要评估新药在1-11岁食管炎儿童患者中的疗效和安全性。试验分为AB两个部分：

在试验的A部分，共有102名1-11岁的儿童患有嗜酸性粒细胞性食管炎，这些儿童使用质子泵抑制剂治疗没有效果。患者被随机分组，分别采用高剂量（HE）或者低剂量（LE）的皮下度普利尤单抗方案，还有一些儿童被分入安慰剂组，整个过程持续16周。 文献截图在B部分，那些完成了A试验且符合条件的患者，继续使用原来的度普利尤单抗方案，或者原来是安慰剂组的患者转用高剂量或者低剂量的度普利尤单抗，这个过程再持续36周。

这次试验主要关注的重点是在第16周的时候患者的组织学缓解情况（判断标准是每个高倍视野中的嗜酸性粒细胞不超过6个）。

有效性

在A部分，高剂量组的37名患者里，有25名（占68%）出现了组织学缓解情况；低剂量组31名患者中，18名（58%）有组织学缓解；而对照组34名患者中，只有1名（3%）实现组织学缓解。

 文献截图

高剂量方案和对照相比，缓解率差异达到65个百分点；低剂量方案和对照组相比，缓解率差异是55个百分点。

和对照组相比，高剂量的度普利尤单抗方案在组织学、内镜和转录组测量这些方面有显著的改善。所有使用度普利尤单抗治疗的患者，从开始到第52周在组织学、内镜和转录组测量方面的改善情况，和A部分使用度普利尤单抗治疗的患者从开始到第16周的改善情况大致相同。

安全性

安全性方面，度普利尤单抗组和对照组的不良事件发生率相似。大多数事件的严重程度为轻度或中度（详见下图）。 文献截图在A部分， 接受度普利尤单抗治疗的患者（不管是高剂量还是低剂量）中出现恶心、注射部位疼痛和头痛这些情况的比例，比对照组至少高10%。有3名接受度普利尤单抗治疗的患者出现了严重不良事件，在B部分总共6名患者出现了严重不良事件。

除了治疗食管炎，还有哪些应用？

国内主要用于哮喘、结节性瘙痒和特应性皮炎等治疗[3]。FDA批准适应证包括以下[4]：

特应性皮炎

度普利尤单抗适用于治疗6个月及以上的中重度特应性皮炎（AD）成人和儿童患者，这些患者的疾病用外用处方疗法不能充分控制，或者不适合使用这些疗法时。度普利尤单抗可与外用皮质类固醇一起使用，也可单独使用。

哮喘

度普利尤单抗适用于作为6岁及以上中重度哮喘且具有嗜酸性粒细胞表型或口服皮质类固醇依赖型哮喘的成人和儿童患者的附加维持治疗。

使用限制：度普利尤单抗不适用于缓解急性支气管痉挛或哮喘持续状态。

慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉

度普利尤单抗适用于作为12岁及以上未得到充分控制的慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）成人和儿童患者的附加维持治疗。

嗜酸性食管炎

度普利尤单抗适用于治疗1岁及以上、体重至少15kg的嗜酸性食管炎（EoE）成人和儿童患者。

结节性痒疹

度普利尤单抗适用于治疗结节性痒疹（PN）成人患者。

慢性阻塞性肺疾病

度普利尤单抗适用于作为未得到充分控制且具有嗜酸性粒细胞表型的慢性阻塞性肺疾病（COPD）成人患者的附加维持治疗。参考文献：

1.Dupixent® (dupilumab) Approved in the European Union as the First and Only Medicine for Young Children with Eosinophilic Esophagitis

2.Chehade M, Dellon ES, Spergel JM, Collins MH, Rothenberg ME, Pesek RD, Hirano I, Liu R, Laws E, Mortensen E, Martincova R, Shabbir A, McCann E, Kamal MA, Kosloski MP, Hamilton JD, Samuely C, Lim WK, Wipperman MF, Farrell A, Patel N, Yancopoulos GD, Glotfelty L, Maloney J. Dupilumab for Eosinophilic Esophagitis in Patients 1 to 11 Years of Age. N Engl J Med. 2024 Jun 27;390(24):2239-2251. doi: 10.1056/NEJMoa2312282. PMID: 38924731.

3.国家药品监督管理局药品审评中心

4.DUPIXENT- dupilumab injection, solution.Updated September 27, 2024