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深圳市孙逸仙心血管医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

中国医学科学院阜外医院深圳医院(深圳市孙逸仙心血管医院)是经国家卫生健康委员会批准、由国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院和深圳市政府联合创办的深圳市的唯一一所公立三级甲等心血管专科医院,是深圳市政府医疗卫生“三名工程”重点项目,国家区域医疗中心第四批项目建设单位。2018年11月,深圳市人民政府与国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院签订战略合作框架协议,中国医学科学院阜外医院全面托管深圳市孙逸仙心血管医院。医院第一名称为“中国医学科学院阜外医院深圳医院”,第二名称为“深圳市孙逸仙心血管医院”,加挂“国家心血管疾病临床医学研究中心•深圳”牌子。中国医学科学院阜外医院深圳医院(深圳市孙逸仙心血管医院)【以下简称阜外医院深圳医院】位于深圳市南山区朗山路12号,占地面积22458.16平方米,建筑面积88470平方米,规划600张床位,医院诊疗内容除心内科、心外科等传统心血管项目外,还包含高血压、内分泌、肺血管等与心血管病紧密相关的学科项目。医院立足发展优势学科、细化心血管疾病亚专科,打造世界一流水平的心血管专科医院。中国医学科学院阜外医院深圳医院旨在牢牢把握“健康深圳”“双区驱动”的重大机遇,对标北京阜外医院,立足深圳,服务粤港澳大湾区,辐射南亚、东南亚,建设成为“国际先进、国内一流的高水平心血管疾病诊疗中心和全新机制的创新型临床医学研究中心”。专注三大发展目标转型升级,打造大湾区心血管疾病诊疗高地,心血管医学研究科技创新转化高地和健康生活方式医学的科研和转化高地。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

张道良 副主任医师

心血管疾病,擅长房颤,室早,室上速,心动过缓的诊治。

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擅长:心血管疾病,擅长房颤,室早,室上速,心动过缓的诊治。
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黄维超 主治医师

提供高血压、冠心病、心律失常(房颤、房扑、室早、室速、起搏器)、风湿性心脏病、先天性心脏病、心肌病、心力衰竭、主动脉夹层术后、华法林抗凝、无创呼吸机治疗等专业诊疗建议。

好评 100%
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擅长:提供高血压、冠心病、心律失常(房颤、房扑、室早、室速、起搏器)、风湿性心脏病、先天性心脏病、心肌病、心力衰竭、主动脉夹层术后、华法林抗凝、无创呼吸机治疗等专业诊疗建议。
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柯万海 主治医师

心律失常,冠心病,高血压等内科疾病。

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擅长:心律失常,冠心病,高血压等内科疾病。
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张斯亮 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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邓黎严琰 主治医师

擅长下肢静脉曲张、静脉血栓、动脉栓塞、下肢动脉狭窄闭塞等外周血管疾病及腹主动脉病变的微创介入治疗。

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擅长:擅长下肢静脉曲张、静脉血栓、动脉栓塞、下肢动脉狭窄闭塞等外周血管疾病及腹主动脉病变的微创介入治疗。
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刘长华 主治医师

高血压、冠心病、心绞痛,心衰,心肌病

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擅长:高血压、冠心病、心绞痛,心衰,心肌病
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张文宇 住院医师

静脉曲张,静脉栓塞,动脉栓塞,颈动脉狭窄,主动脉夹层,动脉瘤等血管外科外科常见疾病诊断和治疗

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擅长:静脉曲张,静脉栓塞,动脉栓塞,颈动脉狭窄,主动脉夹层,动脉瘤等血管外科外科常见疾病诊断和治疗
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奚群英 副主任医师

各类心血管疾病的诊治,尤其擅长肺动脉高压(包括先天性心脏病相关肺动脉高压、结缔组织病相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压等);血栓性疾病(静脉血栓、肺栓塞等);肺血管病的介入诊治;睡眠呼吸暂停的诊治。

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擅长:各类心血管疾病的诊治,尤其擅长肺动脉高压(包括先天性心脏病相关肺动脉高压、结缔组织病相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压等);血栓性疾病(静脉血栓、肺栓塞等);肺血管病的介入诊治;睡眠呼吸暂停的诊治。
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安雅莉 副主任医师

糖尿病,甲状腺,肾上腺,垂体等内分泌疾病的诊断,治疗

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擅长:糖尿病,甲状腺,肾上腺,垂体等内分泌疾病的诊断,治疗
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陈燕燕 主任医师

各种内分泌疾病、糖尿病、甲状腺疾病及肥胖等代谢疾病的诊治

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擅长:各种内分泌疾病、糖尿病、甲状腺疾病及肥胖等代谢疾病的诊治
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患友问诊

我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
4
2024-11-18 04:58:57
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
29
2024-11-18 04:58:57
37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
64
2024-11-18 04:58:57
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
49
2024-11-18 04:58:57
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
39
2024-11-18 04:58:57
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
18
2024-11-18 04:58:57
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
4
2024-11-18 04:58:57
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
1
2024-11-18 04:58:57
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
20
2024-11-18 04:58:57
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
19
2024-11-18 04:58:57

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

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让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。

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