保定市第一中心医院,始建于1886年,是一家历史悠久的三级甲等综合医院,拥有丰富的医疗经验和先进的技术设备。医院致力于为患者提供全面、优质的医疗服务,尤其在原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病领域,拥有专业的研究团队和丰富的临床经验。医院以“患者至上,技术领先”为宗旨,通过不断优化诊疗流程,提高疾病诊断准确性和治疗效果,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。保定市第一中心医院,关爱生命,守护健康,为患者筑起坚实的生命防线。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。