宜昌市中心人民医院,作为宜昌市委、市政府组建的国家级高水平公立医院,致力于推进宜昌公立医院的高质量发展。医院地处长江三峡工程旁,是武汉至重庆一千公里内单体规模最大的医院,国家区域医疗中心依托于此。医院在丙酸血症等罕见遗传病治疗方面具有专业实力,通过优化资源配置和统筹医疗资源,全面整合医疗资源,打造一流水平,力争进入国内顶级医院100强。医院牢固树立患者利益至上的核心价值理念,推行精细化管理,实现了跨越式发展,连续三年荣获国家卫生健康委三级公立医院绩效考核A级。在丙酸血症等罕见病治疗方面,宜昌市中心人民医院以精湛医术和优质服务,为患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。