宜昌市中心人民医院,作为宜昌市委、市政府组建的国家级高水平公立医院,致力于宜昌公立医院高质量发展。医院整合原宜昌市中心人民医院、原宜昌市第一人民医院的医疗资源,致力于打造国内一流、省内领先的高水平综合性三甲医院。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著的专业实力,特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院牢固树立患者利益至上的核心价值理念,推行精细化管理,实现了跨越式发展。医院在艾力彼中国医院竞争力排行榜中位列地级城市医院第30名,是武汉至重庆一千公里内单体规模最大的医院,国家区域医疗中心依托医院,辐射宜荆荆恩、鄂西南及渝东地区,为雷特综合征患者提供全方位、高质量的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。