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三峡大学第一临床医学院、三峡大学附属中心人民医院、原宜昌市第一人民医院,宜宾市第一人民医院,三峡大学人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

宜昌市中心人民医院,作为宜昌市委、市政府组建的国家级高水平公立医院,致力于宜昌公立医院高质量发展。医院整合原宜昌市中心人民医院、原宜昌市第一人民医院的医疗资源,致力于打造国内一流、省内领先的高水平综合性三甲医院。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著的专业实力,特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院牢固树立患者利益至上的核心价值理念,推行精细化管理,实现了跨越式发展。医院在艾力彼中国医院竞争力排行榜中位列地级城市医院第30名,是武汉至重庆一千公里内单体规模最大的医院,国家区域医疗中心依托医院,辐射宜荆荆恩、鄂西南及渝东地区,为雷特综合征患者提供全方位、高质量的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

郭晓锋 副主任医师

食物嘌呤含量查询,高尿酸血症,痛风,类风湿关节炎,骨关节炎,老年性骨质疏松症,激素引起骨质疏松症,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,免疫性血小板减少紫癜,结缔组织病并肺间质纤维化,肺动脉高压,硬皮病,皮肌炎,多肌炎,自身免疫性肝病,原发性胆汁淤积性肝硬化,强直性脊柱炎,银屑病,干燥综合征,成人斯蒂尔病,幼年特发性关节炎,结节病,抗磷脂抗体综合征,免疫性复发性流产,风湿性多肌痛,纤维肌痛综合征,结节性红斑,IgG4相关性疾病,白塞病,ANCA相关性血管炎,带状疱疹,天疱疮,免疫抗体结果解读。

好评 99%
接诊量 6.2万
平均等待 15分钟
擅长:食物嘌呤含量查询,高尿酸血症,痛风,类风湿关节炎,骨关节炎,老年性骨质疏松症,激素引起骨质疏松症,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,免疫性血小板减少紫癜,结缔组织病并肺间质纤维化,肺动脉高压,硬皮病,皮肌炎,多肌炎,自身免疫性肝病,原发性胆汁淤积性肝硬化,强直性脊柱炎,银屑病,干燥综合征,成人斯蒂尔病,幼年特发性关节炎,结节病,抗磷脂抗体综合征,免疫性复发性流产,风湿性多肌痛,纤维肌痛综合征,结节性红斑,IgG4相关性疾病,白塞病,ANCA相关性血管炎,带状疱疹,天疱疮,免疫抗体结果解读。
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付楠良 副主任医师

擅长:本人从事临床专业10余年,主要对脑血管病,偏头痛,头晕,神经变性疾病,糖尿病及高血压,慢性胃炎,失眠,焦虑抑郁,神经重症,脑血管介入等各种疾病有丰富的经验。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:擅长:本人从事临床专业10余年,主要对脑血管病,偏头痛,头晕,神经变性疾病,糖尿病及高血压,慢性胃炎,失眠,焦虑抑郁,神经重症,脑血管介入等各种疾病有丰富的经验。
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彭金娥 副主任医师

贫血、血小板减少、过敏性紫癜、球蛋白升高、白细胞异常及血常规报告单解读、各种内科常见慢性疾病(痛风、糖尿病、高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病、脑梗死)的综合评估与管理、内科各系统常见病及多发病的诊断与治疗

好评 99%
接诊量 1073
平均等待 -
擅长:贫血、血小板减少、过敏性紫癜、球蛋白升高、白细胞异常及血常规报告单解读、各种内科常见慢性疾病(痛风、糖尿病、高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病、脑梗死)的综合评估与管理、内科各系统常见病及多发病的诊断与治疗
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王皓 副主任医师

妇科肿瘤,妇科内分泌,妇科微创手术

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擅长:妇科肿瘤,妇科内分泌,妇科微创手术
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胡晓琴 副主任医师

擅长记忆力下降,阿尔茨海默病,血管性痴呆,认知障碍,脑梗死,脑出血,脑卒中,睡眠障碍,头痛,偏头痛,头晕等神经系统常见疾病

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接诊量 123
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擅长:擅长记忆力下降,阿尔茨海默病,血管性痴呆,认知障碍,脑梗死,脑出血,脑卒中,睡眠障碍,头痛,偏头痛,头晕等神经系统常见疾病
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李建川 主任医师

擅长脾胃疾病,肛肠科疾病:内痔,外痔,混合痔,顽固性肛裂,肛周脓肿,肛瘘,便秘,肛门瘙痒症等疾病的外科手术治疗。擅长以肛肠给药为手段,中西医治疗各种盆底疾病:直肠炎,溃疡性结直肠炎,前列腺炎,盆腔炎等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长脾胃疾病,肛肠科疾病:内痔,外痔,混合痔,顽固性肛裂,肛周脓肿,肛瘘,便秘,肛门瘙痒症等疾病的外科手术治疗。擅长以肛肠给药为手段,中西医治疗各种盆底疾病:直肠炎,溃疡性结直肠炎,前列腺炎,盆腔炎等。
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李兴昶 主治医师

擅长体检报告解读,甲状腺相关疾病(甲亢、甲减、甲癌等疾病)诊断及治疗,恶性肿瘤碘125粒子植入治疗,核磁(MR),CT,DR等放射影像学相关诊断,熟练掌握spect/ct及pet/ct相关诊断!

好评 100%
接诊量 184
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擅长:擅长体检报告解读,甲状腺相关疾病(甲亢、甲减、甲癌等疾病)诊断及治疗,恶性肿瘤碘125粒子植入治疗,核磁(MR),CT,DR等放射影像学相关诊断,熟练掌握spect/ct及pet/ct相关诊断!
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俞大亮 副主任医师

擅长泌尿道感染,血尿,蛋白尿,高尿酸血症,慢性肾小球肾炎,急性肾功能不全,慢性肾功能不全,急性肾衰竭,慢性肾衰竭,糖尿病肾病,痛风性肾病,高血压肾病,自身免疫性肾病的诊断和治疗。 擅长血管通路的建立和维护

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 15分钟
擅长:擅长泌尿道感染,血尿,蛋白尿,高尿酸血症,慢性肾小球肾炎,急性肾功能不全,慢性肾功能不全,急性肾衰竭,慢性肾衰竭,糖尿病肾病,痛风性肾病,高血压肾病,自身免疫性肾病的诊断和治疗。 擅长血管通路的建立和维护
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邹雪琴 副主任医师

参加工作20多年,一直在临床工作,目前负责全院血糖管理及院内多学科会诊。擅长内分泌代谢系统糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高尿酸血症及痛风、肾上腺疾病、更年期综合征、骨质疏松、多囊卵巢综合征等疾病的诊治。

好评 98%
接诊量 345
平均等待 -
擅长:参加工作20多年,一直在临床工作,目前负责全院血糖管理及院内多学科会诊。擅长内分泌代谢系统糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高尿酸血症及痛风、肾上腺疾病、更年期综合征、骨质疏松、多囊卵巢综合征等疾病的诊治。
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彭华 主任医师

熟练掌握妇、产科常见病、多发病及急危重症的诊断、治疗,熟练掌握宫腔镜、腹腔镜各种手术操作,熟练开展各种妇产科手术,在医疗实践中积累了丰富的临床经验。在国内核心期刊发表文章数篇。

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:熟练掌握妇、产科常见病、多发病及急危重症的诊断、治疗,熟练掌握宫腔镜、腹腔镜各种手术操作,熟练开展各种妇产科手术,在医疗实践中积累了丰富的临床经验。在国内核心期刊发表文章数篇。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
29
2024-11-23 19:45:11
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
1
2024-11-23 19:45:11
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
28
2024-11-23 19:45:11
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
23
2024-11-23 19:45:11
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
9
2024-11-23 19:45:11
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
28
2024-11-23 19:45:11
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
54
2024-11-23 19:45:11
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
56
2024-11-23 19:45:11
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
40
2024-11-23 19:45:11
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
19
2024-11-23 19:45:11

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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