含山县人民医院是一所秉承“全心全意为病人服务”宗旨的二级甲等医院,致力于为患者提供合理治疗与用药。医院以病人为中心,注重医疗质量提升,荣获“爱婴医院”、“文明单位”等多项荣誉。医院在急救、医疗、预防保健、教学研究等方面全面发展,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院外科、内科、骨科、妇产科等科室技术精湛,成功开展多项手术,如全胃切除术、左肝叶切除术等。此外,医院还设有特色专科,如肛肠科、碎石中心、血液透析等,为患者提供全方位医疗服务。含山县人民医院,为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。