湘潭市中心医院,始建于1900年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院设有专门的临床专科和医技科室,其中心血管内科、骨科、临床药学和临床护理等4个专科为湖南省重点专科。医院引进了PET-CT、直线加速器等高端医学诊疗设备,为苯丙酮尿症患者提供精准治疗。近年来,医院不断加强国内外交流合作,致力于提高诊疗水平,助力苯丙酮尿症患者重获健康。湘潭市中心医院,为患者提供全方位、高品质的医疗服务,是您值得信赖的诊疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。