句容市人民医院，作为江苏省人民医院句容分院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院，拥有80多年的历史和丰富的临床经验。医院在神经内科、感染性疾病科等领域具有显著优势，尤其在治疗原发性肉碱缺乏症这一罕见病方面，具备专业治疗力量。医院配备先进医疗设备，包括GE、西门子等高端设备，为患者提供精准诊断与治疗。此外，医院积极开展医教研合作，不断提升医疗服务水平，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗健康服务。句容市人民医院，与您携手共抗原发性肉碱缺乏症，守护您和家人的健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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