上海瑞金医院集团闵行医院，位于上海市闵行区莘庄，始建于1969年，是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化综合性医院。医院拥有26个临床科室和6个医技科室，其中神经外科、内窥镜和中医乳腺病为特色专科。近年来，医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的治疗上取得了显著成果，拥有一流的治疗设备和专业技术团队。医院承担着上海二医大、职工医学院和皖南医学院等院校的医疗、护理教学和临床实习任务，致力于为患者提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。