广州中医药大学茂名医院（茂名市中医院），成立于1976年，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的大型综合性现代化三级甲等中医医院。作为广东省博士工作站、广州中医药大学附属茂名中医院，医院在中医领域具有深厚底蕴。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，我院拥有一支专业团队，具备丰富的临床经验，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院设有茂名市中医药适宜技术推广基地、中医护理技术培训基地等，不断提升诊疗水平。在国家级高级卒中中心单位、中国急性心肌梗死救治项目合作单位等荣誉支持下，广州中医药大学茂名医院（茂名市中医院）致力于为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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