诸暨市中医医院是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的三级甲等中医医院,拥有鲜明的中医药特色和中西医诊疗优势。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的儿科和中医儿科专科,配备先进的诊疗设备,如1.5TGE高档光纤核磁共振、飞利浦最新血管造影系统等,为患者提供精准、高效的诊断和治疗。医院拥有一支高素质的医护团队,其中包括全国优秀中医临床人才和浙江省名中医等,为患者提供全方位的医疗服务。诸暨市中医医院致力于弘扬中医国粹,造福患者健康,在苯丙酮尿症等疾病治疗领域取得了显著成果。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。