诸暨市中医医院,作为浙江省首批中医“名院”,致力于弘扬中医国粹,造福百姓健康。医院具有鲜明的中医药特色和中西医诊疗优势,尤其擅长治疗各种遗传性疾病,如原发性肉碱缺乏症。医院拥有丰富的临床经验和先进的诊疗设备,能够为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院耳鼻喉科是国家中医药管理局“十二五”重点专科建设项目,对于原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病的诊断与治疗具有丰富的经验。此外,医院还设有全国基层名老中医药传承工作室,传承中医药文化,为患者提供优质的医疗服务。诸暨市中医医院,为原发性肉碱缺乏症患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。