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陆军特色医学中心,第三军医大学第三附属医院家族性身材矮小症专家

简介:

中心由原陆军军医大学第三附属医院(对外称大坪医院)和野战外科研究所重建而成。位于重庆市渝中区,坐落在两江环抱、风景秀丽的佛图古关上,南俯长江,北瞰嘉陵,山水辉映,是全军唯一集医疗、教学、科研为一体的大型综合性军队医疗卫生机构,为国家首批三级甲等医院,中央首长来渝指定保健医院,重庆市首批涉外定点医院、医疗保险定点医院。医院占地总面积近20万余平方米,建筑总面积36万余平方米。拥有目前西南地区规模最大、功能先进,集人性化、智能化、数字化为一体的单体病房大楼,总建筑面积近12万平方米。人才实力医院形成了院士领衔,以领军人才、拔尖人才为骨干,以优秀中青年人才为主体的人才方阵。现有专业技术人员2000余人,其中高级技术职称200余名;博士、硕士生导师近200名;中国工程院院士1名;“973”项目首席科学家4名;“长江学者奖励计划”特聘教授3名;国家杰出青年基金获得者5名;“新世纪百千万人才工程”国家级人选3名;科技部创新团队1个;教育部创新团队1个;军队杰出专业技术人才奖2人;总后“三星人才11人;重庆市学科学术带头人18人。学科建设医院学科专业齐全,外科学所有三级专业均为国家重点学科。现有野战外科、骨科、普通外科、神经外科、胸心外科、泌尿外科、心血管内科、呼吸内科8个国家级重点学科;眼科、消化内科2个国家重点培育学科和军队“2110”重点建设学科(野战外科学)。有全军战创伤专科中心、全军胸外科专科中心和全军交通医学研究所;高血压代谢病、青光眼病、内耳疾病以及便秘为全军专病中心;妇产科、小儿科、泌尿外科为全军优生优育中心。战创伤医学、胸心外科、眼科学、神经内科、生物医学工程、肿瘤治疗学为重庆市重点学科,高血压病研究所、耳鼻咽喉-头颈外科研究所、交通医学研究所、创伤愈合与组织工程研究所、宫颈癌防治研究所、生物医学工程研究所为重庆市研究所,皮肤科为重庆市高校皮肤组织工程研究中心。教学科研医院所有临床学科和生物医学工程一级学科均为博、硕学位授权点,设有临床医学博士后科研流动站,承担了博士后、博士、硕士、本科、大专5个层次13个专业的教学任务,年培养各类学员1800余名,年招收进修生500余名,已建成临床示教、手术转录及远程教学系统和临床技能训练中心。《外科学及野战外科学》为国家精品课程;“创建现代军事医学学科体系培养新型军事医学人才的研究与实践”获国家教学成果一等奖;为国家住院医师规范化培训基地、国家卫生部内镜诊治培训基地、国家卫生部介入诊治培训基地、国家卫生部腹膜透析培训基地、军队及重庆市临床药师规范化培训基地、中国红十字基金会乡村医生培训基地...。医院具有良好的科研条件,为国家药品临床研究基地,拥有全军第一个国家重点实验室-创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室,全军“重中之重”建设实验室-战创伤基础研究实验室和全军重点实验室-交通医学实验室。高血压病实验室、创伤基础实验室、交通医学实验室、车辆生物安全碰撞实验室为重庆市重点实验室。承担了以国家“973”、“863”、国家自然科学基金重点级为代表的重大科研课题,课题总数660余项。先后获得军队、省部级二等奖以上奖励150余项,其中国家科技进步一等奖1项,国家自然科学二等奖1项,国家科技进步二等奖7项,军队、省部级一等奖24项,军队、省部级二等奖118项。近五年发表SCI、EI期刊高质量论文650余篇;5分以上SCI论文60余篇;入选F1000的高质量论文7篇。2014年发表SCI论文202篇,5分以上20篇、10分以上3篇。成功在《Cell》、《nature》、《Science》三大顶尖杂志发表论著。“十二五”获得国家专利400多件,2014年实现科技成果转化1000万元。每年举办大型国际学术会议4~5次,每年接待外国专家来访100余人次,每年100人次专家教授受邀出国交流。临床技术以急危重症和介入微创治疗为标志的医疗高新技术国内领先。建成了全国最早的大型集中式重症监护单元和西南地区最大的新生儿重症监护病房;以ICU、CCU、NICU、血液净化透析中心等科室构建的急危重症救治体系国内领先;率先在国内开展了心、肝、肺肾等大器官移植,小儿心脏移植填补了国内空白,肺移植存活时间居国内第二;率先在国内开展了中子刀治疗宫颈癌、脱钙骨移植治疗骨缺损、骨不连,游离空肠代食管术等新技术;开展了结肠重建食管术、体内雷管取出术、巨舌症等国内罕见手术;拥有全国第四家规范化的“一站式复合手术”平台,复合手术技术、脑血管病介入、心脏、肺、食管及肝、肠等微创手术、便秘外科治疗以及青光眼、梅尼埃病、代谢综合症的诊治等20余项技术迈入国内领先水平。拥有四大国家级技术培训基地:卫生部心血管疾病介入诊疗基地、卫生部脑卒中筛查及防控基地、卫生部内镜诊治培训基地、卫生部腹膜透析培训示范中心。以严重创伤救治为品牌的医疗特色鲜明。中心创伤医学专业获得2项“973”项目的滚动资助,创伤、烧伤及复合伤实验室为国家重点实验室,主编出版《实用创伤救治》、《多发伤救治学》、《灾害医学》等多部教材或专著,总结形成的严重战创伤救治理论和技术、批量伤员救治策略和技术享誉国内。创伤专科医院是我国首家医科大学附属医院中的专科医院、全军唯一的医学专科中心,构建了学科团队整体化救治模式,制定了严重创伤院内紧急救治流程,实现严重创伤一体化、全程紧急救治,总结形成的限制性复苏、紧急救治简明手术等损害控制新理论新技术显著缩短了严重创伤患者伤后确定性手术的时间,提高了救治效果,与重庆市50余家医院建立了创伤救治网络,年手术2000余台,救治严重创伤200余例,成功率达96%,从基础科研到临床应用形成了有效转化。医疗设备医院现有先进大型仪器设备3000余台/件,设备总价值达13亿元,处于全球医疗机构的一流水平。引进有德国西门子最新一代Biograph64排52环PET/CT和HR+PET,是西南地区唯一拥有两台PET的医院;高精尖设备有荷兰PhilipsBrilliance256排iCT,GE64排闪速VCT,西门子3.0T、1.5T磁共振成像系统,美国GE1.5T磁共振成像系统,意大利百胜四肢关节专用磁共振O-scan,美国GEInfiniaSPECT,美国GEInnova3100数字平板DSA,德国西门子AXIOMArtisdTA型大平板数字DSA,美国医科达IGRT医用直线加速器,荷兰Philips全自动单双平板DR,美国HOLogic数字化乳腺用X线机,美国GEVoluson高档彩超,迈柯维ROTAFLOW型ECMO系统,德国蔡司VisualMax全飞秒激光治疗仪、潘太克斯共聚焦显微内镜系统等,还拥有全身伽玛刀、头颅伽玛刀、中子刀、体外震波碎石机等国际一流的医疗设备,高新科研设备有瑞士布鲁克7.0T小动物磁共振、激光共聚焦显微镜成像系统、流式细胞仪等。1994年,被评为首批三级甲等医院,1996年被评为“爱婴医院”,1997年、1999年获全军“为部队服务先进医院”称号,2001年被批准为“重庆市首批涉外定点医院”,2002年被批准为“重庆市首批医疗保险定点单位”。先后获得“全国医院文化建设先进单位”、“全军双优服务先进单位”、“总后勤部为部队服务先进单位”、“总后安全稳定先进单位”、“总后勤部抗震救灾先进集体”、“重庆市拥政爱民先进单位”、“重庆市精神文明先进单位”、“重庆市物价信得过医院”、“重庆市爱心助残先进单位”、“重庆市抗震救灾先进集体”、“重庆市园林式单位”等荣誉称号。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

患友问诊

三岁男孩个子矮小,想了解赖氨肌醇维B12口服溶液的使用方法和注意事项,并询问是否可以服用复方氨基丁酸维E胶囊。
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2024-11-17 08:58:02
9岁男童内热、瘦小矮小、睡眠不良,如何调理?
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2024-11-17 08:58:02
孩子身高增长缓慢,担心生长问题,想了解生长激素的使用情况和注意事项。
1
2024-11-17 08:58:02
13岁女孩个子矮小,父母身高正常,想知道如何增高?
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2024-11-17 08:58:02
4周儿童抵抗力差、个子矮、多汗、眼镜下面发紫,经常生病,睡眠不好,不好好吃饭,需要诊断和治疗。
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2024-11-17 08:58:02
五岁儿童挑食、不爱吃饭,导致偏瘦和身高偏矮,如何改善饮食习惯和选择合适的奶粉?
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2024-11-17 08:58:02
我的孩子身高偏矮,想知道朗迪碳酸钙咀嚼片是否适合使用?
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2024-11-17 08:58:02
孩子有先天性小肾,个子矮小,想知道如何改善这种情况?
25
2024-11-17 08:58:02
16岁孩子身材矮小,考虑生长激素分泌不足或垂体功能异常,想了解γ-氨基丁酸产品的使用效果和注意事项。
29
2024-11-17 08:58:02
10岁儿童身高偏矮,平时挑食,想知道如何改善?
62
2024-11-17 08:58:02

科普文章

#社会心理性矮小症#体质性矮小#侏儒症#家族性身材矮小
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家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病,家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的,身材矮小不但影响各项生理功能的改变,对于患儿的心理影响也是非常严重的,因此,对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一,家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向,往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小,对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的,对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预,目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二,家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长,前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合,让患儿的身体能够接受更多的生长激素,受体的作用更为强烈以及更敏感,对于营养更加丰富,孩子的身高最终会得到改善。

第三,对于家族性矮小症的治疗,应该普及到家族的每一代人群,通过加强营养的支持,改善良好的睡眠,增加一些户外的体育锻炼,并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害,让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗,逐渐实现从一代人到两代人再到三代人,身材矮小逐渐地走向消失,在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显!

#家族性高胆固醇血症#家族性身材矮小症#肥胖
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身心管理中理性看待,就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病,最不容易理性看待的,但是也最需要理性看待的。当患病后,认为得病不由人,这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中,我们要有意识地加强健康保护,营养平衡,锻炼身体,提高身体素质,免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药,我们都要理性,比如更具体地说,关于个人身体的健康管理、慢性病管理,心脑血管的一期二期的预防;糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗;高血压病人用药原则;靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲,要理智。

还有一些特殊情况,比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性,可能得的这些疾病,它不仅具有偶然性,还具有一定规律的遗传性必然性,对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

#家族性身材矮小#身材偏矮#家族性身材矮小
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家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的,家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小,后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小,而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一,药物干预治疗:

  • 根据父母的身高进行评估和计算
  • 根据男孩和女孩的差别,最终计算的结果评估孩子的身高
  • 如果不能超过一米五,则应用药物进行干预治疗
  • 在孩子的骨骺线没有闭合之前,注射生长激素或者口服增高药物

第二,营养的调理:

  • 亚洲日本人通过几代人的努力,通过饮食上的调理,增加营养的支持治疗
  • 改善良好的睡眠习惯
  • 增加户外的体育锻炼
  • 积极干预治疗,必要时应用药物

总结:

无论何种形式的身材矮小,都是可以治疗的,家族性身材矮小也是可以治疗的,只要有正确的观念和积极的预防措施,相信家族性矮小最终会得到改善。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医保局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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