鲁甸县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的二级甲等综合医院,承担着鲁甸县46万多人口的医疗保健任务。医院拥有强大的医疗团队,其中高、中级职称占比高达48%,专科及以上学历占比达80%。在遗传病治疗方面,医院设有专业的遗传病科,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的临床经验。医院配备有先进的医疗设备,如超导核磁共振、CT、DR等,为患者提供精准的诊疗。鲁甸县人民医院致力于打造技术一流、服务一流的医疗中心,为鲁甸县经济社会发展和人民健康做出新的更大的贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。