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安徽医科大学第三附属医院,原合肥市人民医院、原安徽医学院第二附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

合肥市第一人民医院始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复、急救、健康检查、临终关怀为一体的大型三级甲等综合性医院。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著的专业实力,特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,拥有先进的诊疗技术和丰富的临床经验。医院设有45个临床学科、18个医技学科,100余个临床病区和32个医技科室,其中包括专门针对雷特综合征的诊疗中心。医院拥有一支高水平的医疗团队,包括江淮名医、合肥市名医工作室领衔人、省级领军人才等。合肥市第一人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,在雷特综合征等疾病的治疗上取得了显著成效,赢得了广泛的社会认可。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

黄超 主治医师

对脊柱退行性病变(颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症)保守和手术治疗有很好经验,对四肢骨折如:肱骨骨折、尺骨骨折、桡骨骨折、掌骨骨折、指骨骨折、股骨颈骨折、股骨粗隆区骨折、股骨干骨折、胫骨平台骨折、胫骨骨折,腓骨骨折、踝关节骨折、跟骨骨折、跖骨骨折、趾骨骨折等以及骨病如:骨质疏松症,股骨头坏死、膝关节骨性关节炎、踝关节骨性关节炎等治疗和康复有独到的见解,对于膝关节疾病(半月板损伤、韧带损伤、髌骨脱位,髌骨不稳、骨性关节炎);肩关节疾病(肩袖损伤、肩周炎),踝关节扭伤有很好治疗经验,同时特别擅长膝关节、肩关节关节镜手术和康复啊。2016年至今一直从事骨科临床工作,多次获得科室最优秀的医生称号!

好评 99%
接诊量 2.7万
平均等待 15分钟
擅长:对脊柱退行性病变(颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症)保守和手术治疗有很好经验,对四肢骨折如:肱骨骨折、尺骨骨折、桡骨骨折、掌骨骨折、指骨骨折、股骨颈骨折、股骨粗隆区骨折、股骨干骨折、胫骨平台骨折、胫骨骨折,腓骨骨折、踝关节骨折、跟骨骨折、跖骨骨折、趾骨骨折等以及骨病如:骨质疏松症,股骨头坏死、膝关节骨性关节炎、踝关节骨性关节炎等治疗和康复有独到的见解,对于膝关节疾病(半月板损伤、韧带损伤、髌骨脱位,髌骨不稳、骨性关节炎);肩关节疾病(肩袖损伤、肩周炎),踝关节扭伤有很好治疗经验,同时特别擅长膝关节、肩关节关节镜手术和康复啊。2016年至今一直从事骨科临床工作,多次获得科室最优秀的医生称号!
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张晓猛 副主任医师

内科常见病,多发病的诊断,治疗,康复指导,如类风湿性关节炎,强直性脊柱炎,痛风性关节炎等风湿免疫性疾病诊断,治疗,康复,病情评估。内科疑难杂症的诊断分析评估,提供诊疗思路,检查和治疗指导。

好评 100%
接诊量 7855
平均等待 30分钟
擅长:内科常见病,多发病的诊断,治疗,康复指导,如类风湿性关节炎,强直性脊柱炎,痛风性关节炎等风湿免疫性疾病诊断,治疗,康复,病情评估。内科疑难杂症的诊断分析评估,提供诊疗思路,检查和治疗指导。
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韩锐 副主任医师

呼吸系统常见病,感冒,支气管炎,肺炎,小结节,新冠感染,新冠肺炎,肺脓肿,发热,肺结核,间质性肺炎,肺栓塞,胸腔积液,脓胸,气胸,支气管扩张,慢阻肺,肺气肿,老慢支,哮喘,打鼾等等以及呼吸衰竭。有执业医师执业药师双证,擅长合理用药指导。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统常见病,感冒,支气管炎,肺炎,小结节,新冠感染,新冠肺炎,肺脓肿,发热,肺结核,间质性肺炎,肺栓塞,胸腔积液,脓胸,气胸,支气管扩张,慢阻肺,肺气肿,老慢支,哮喘,打鼾等等以及呼吸衰竭。有执业医师执业药师双证,擅长合理用药指导。
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李永海 副主任医师

中西医结合治疗内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、直肠脱垂、会阴撕裂伤、肛门湿疹、肛门瘙痒、肛门尖锐湿疣、直肠良恶性肿瘤、各种类型便秘、炎症性肠病、结直肠肿瘤等疾病。特别是对于重度环状痔的微创治疗、高位复杂性肛瘘的保留扩约肌术式及影像学指导下的精准根治手术、藏毛窦皮瓣转移手术、度会阴撕裂伤修补、直肠脱垂等疾病的治疗和后期康复有丰富的临床经验。

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擅长:中西医结合治疗内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、直肠脱垂、会阴撕裂伤、肛门湿疹、肛门瘙痒、肛门尖锐湿疣、直肠良恶性肿瘤、各种类型便秘、炎症性肠病、结直肠肿瘤等疾病。特别是对于重度环状痔的微创治疗、高位复杂性肛瘘的保留扩约肌术式及影像学指导下的精准根治手术、藏毛窦皮瓣转移手术、度会阴撕裂伤修补、直肠脱垂等疾病的治疗和后期康复有丰富的临床经验。
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何丽亚 副主任医师

类风湿关节炎、痛风性关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎,系统性红斑狼疮,干燥综合征炎性肌病,硬皮病,银屑病关节炎,白塞病,免疫相关血管炎等疾病

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接诊量 1737
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擅长:类风湿关节炎、痛风性关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎,系统性红斑狼疮,干燥综合征炎性肌病,硬皮病,银屑病关节炎,白塞病,免疫相关血管炎等疾病
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张承岳 副主任医师

1、良性疾病:对于内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛门瘙痒症,骶尾部藏毛窦、会阴撕裂伤、直肠前突、直肠脱垂等治疗经验丰富,特色技术包括不同痔的微创治疗,如RPH、PPH、TST、HCPT、内痔硬化治疗等;复杂性肛瘘的保留括约肌手术;会阴撕裂伤的修补重建;直肠前突修补术。 2、恶性疾病:结直肠癌、肛管癌的个体微创治疗;早期直肠肿瘤的规范化治疗。 3、炎症性疾病:克罗恩肛瘘的手术治疗;炎症性肠病合并肛周疾病的中西医结合治疗。 4、传染性疾病:如尖锐湿疣等疾病的外科治疗。

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擅长:1、良性疾病:对于内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛门瘙痒症,骶尾部藏毛窦、会阴撕裂伤、直肠前突、直肠脱垂等治疗经验丰富,特色技术包括不同痔的微创治疗,如RPH、PPH、TST、HCPT、内痔硬化治疗等;复杂性肛瘘的保留括约肌手术;会阴撕裂伤的修补重建;直肠前突修补术。 2、恶性疾病:结直肠癌、肛管癌的个体微创治疗;早期直肠肿瘤的规范化治疗。 3、炎症性疾病:克罗恩肛瘘的手术治疗;炎症性肠病合并肛周疾病的中西医结合治疗。 4、传染性疾病:如尖锐湿疣等疾病的外科治疗。
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周正兴 主任医师

1.前列腺增生、泌尿系结石、泌尿系肿瘤(肾癌、输尿管癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等)、尿路修复重建等个体化精准微创手术及综合治疗;2.男性不育、性功能障碍、生殖器畸形、男性显微输精管再通/女性显微输卵管再通、慢性前列腺炎的诊治经验丰富。

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擅长:1.前列腺增生、泌尿系结石、泌尿系肿瘤(肾癌、输尿管癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等)、尿路修复重建等个体化精准微创手术及综合治疗;2.男性不育、性功能障碍、生殖器畸形、男性显微输精管再通/女性显微输卵管再通、慢性前列腺炎的诊治经验丰富。
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陈光 副主任医师

擅长运动医学相关专业疾病的诊断和治疗,在肩袖损伤、肩不稳、挛缩性肩关节囊炎、肩峰撞击综合征、肩锁关节疾患、二头肌长头腱疾患等,以及膝关节半月板损伤、前后交叉韧带损伤、内外侧副韧带损伤等膝关节失稳和炎症性膝关节病、骨关节炎的早中期治疗积累了丰富的经验,尤其在关节镜下肩袖损伤的修复、膝关节半月板损伤的修复以及膝关节韧带的重建治疗上,积累了大量宝贵的经验。

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擅长:擅长运动医学相关专业疾病的诊断和治疗,在肩袖损伤、肩不稳、挛缩性肩关节囊炎、肩峰撞击综合征、肩锁关节疾患、二头肌长头腱疾患等,以及膝关节半月板损伤、前后交叉韧带损伤、内外侧副韧带损伤等膝关节失稳和炎症性膝关节病、骨关节炎的早中期治疗积累了丰富的经验,尤其在关节镜下肩袖损伤的修复、膝关节半月板损伤的修复以及膝关节韧带的重建治疗上,积累了大量宝贵的经验。
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苏静 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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杜怡斌 副主任医师

颈椎病、腰腿痛、骨关节炎、骨折创伤的微创治疗

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:颈椎病、腰腿痛、骨关节炎、骨折创伤的微创治疗
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
15
2024-11-24 02:00:56
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
22
2024-11-24 02:00:56
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
66
2024-11-24 02:00:56
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
36
2024-11-24 02:00:56
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
54
2024-11-24 02:00:56
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
31
2024-11-24 02:00:56
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
59
2024-11-24 02:00:56
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
46
2024-11-24 02:00:56
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
7
2024-11-24 02:00:56
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
32
2024-11-24 02:00:56

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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