南浔区人民医院,始建于1947年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的二级甲等综合性医院。医院以“创名院、建名科、树名医”为战略,在重点特色学科建设上取得显著成果。其中,超声科为浙江省县级医学龙头学科,专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的诊断与治疗。医院设有先进的诊疗设备,如磁共振、DSA等,为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的医疗服务。南浔区人民医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,打造全区领先的诊疗中心,造福当地百姓。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。