南京市第一医院,又名南京医科大学附属南京医院、南京医科大学第三临床医学院,成立于1936年,是全国首批“三级甲等医院”和国家首批心脏移植准入医院。医院设有国家级临床重点专科,包括粘多糖贮积症治疗专科,致力于粘多糖贮积症等罕见病的研究与治疗。医院拥有先进的医疗设备,如百万元以上设备58台,并建立了完善的诊疗体系。2005年起,医院联合多家医疗机构成立南京市第一医院集团,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在粘多糖贮积症治疗领域具有丰富的临床经验和卓越的专业实力,为患者带来新的希望。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷,肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织,对症治疗,多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物,尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测,。