荆门市人民医院是一所集临床、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的诊疗团队。医院设有专门的遗传代谢病科，致力于苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊断与治疗。科室配备了先进的检测设备和专业的遗传代谢病专家团队，通过基因检测、生化检测等手段，为患者提供精准的诊疗服务。医院积极开展苯丙酮尿症等相关疾病的科研工作，不断优化治疗方案，提高患者的生存质量。荆门市人民医院，以精湛的医术、贴心的服务，为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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