平凉市妇幼保健院隶属于平凉市卫生健康委员会，是一所正县级事业单位，享有国家级“爱婴医院”称号，并荣获甘肃省“十佳妇幼保健院”、“医德医风示范医院”等荣誉。医院是甘肃省新生儿疾病筛查、产前筛查、听力筛查分中心，承担着全市三分之二人口的妇女儿童保健任务。医院专业治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，凭借先进的医疗技术和专业的医护人员团队，为患者提供全方位的诊疗服务。作为多学科融合发展的医疗保健机构，平凉市妇幼保健院在苯丙酮尿症等疾病的预防和治疗方面具有显著优势，致力于为广大妇女儿童提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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