平凉市妇幼保健院隶属于平凉市卫生健康委员会,正县级事业单位。1996年被授予国家级“爱婴医院”,2004年被授予甘肃省“十佳妇幼保健院”,2006年被授予甘肃省“医德医风示范医院”,2015年被评为全国妇幼保健机构中医药示范单位、全省中医药特色妇幼保健院,2018年被授予“省级文明单位”、甘肃省儿童早期发展示范基地。是甘肃省新生儿疾病筛查、产前筛查、听力筛查分中心。承担着占全市三分之二人口的妇女儿童保健的规划、实施、监督指导和辖区妇女儿童的保健医疗、康复、高危干预和出生缺陷工作。承担突发事件紧急医疗救援和公共卫生工作任务,为多学科融合发展的医疗保健机构。为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变,是一种先天性代谢病,糖原代谢酶缺陷,心脏,药物治疗,心内膜弹力纤维增生症,心肌炎,尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入,血生化检查,血液涂片,肌电图,心内膜活检,基因检测,。