重庆市沙坪坝区陈家桥医院，始建于1957年，是一所集医疗、预防与康复、教学科研为一体的国家二级综合性医院。医院拥有一支强大的医疗团队，其中中医科、重症医学科、儿科等已成为沙坪坝区卫生系统优势学科。陈家桥医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验，设有专门的儿科质控中心和护理质控中心，致力于为患者提供高质量的医疗服务。医院配备有先进的医疗设备，如双排螺旋CT机、全自动生化分析仪等，能够为患者提供全面的诊断和治疗。陈家桥医院致力于为患者提供全方位的健康保障，是您值得信赖的医疗伙伴。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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