江门市妇幼保健院,作为一家集医疗、保健、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健院,致力于为广大妇女儿童提供全方位的健康服务。医院设有多个专科门诊,其中医学遗传中心专注于治疗因尿素循环过程中酶或载体缺陷导致的疾病,如先天性尿素循环障碍。中心配备先进的高通量测序等基因检测设备,可提供精准的诊断和治疗。江门市妇幼保健院以精湛的医术和专业的团队,为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病,重获健康。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行,遗传因素,全身,药物治疗,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物,血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析,。