江门市妇幼保健院,一家集医疗、保健、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健院,致力于为妇女儿童提供全方位的健康服务。医院以儿童保健部、孕产保健部、妇女保健部三大部中心化模式运作,拥有先进的诊疗设备和高素质的专业团队。在遗传性果糖不耐受症这一罕见疾病的诊断和治疗方面,江门市妇幼保健院具有丰富的临床经验。医院设有医学遗传中心,可进行包括高通量测序在内的各种基因检测,为患者提供精准的诊疗方案。此外,医院还设有产科、新生儿科等特色科室,为患者提供全面的医疗服务。江门市妇幼保健院将继续以“争创国内一流的区域妇儿医疗保健中心”为目标,为妇女儿童的健康事业不断取得新发展新成绩。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。