复旦大学附属上海市第五人民医院,作为一家集临床、科研、教学于一体的综合性大学附属医院,在治疗支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢性疾病方面具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢病诊疗中心,配备先进的检测设备和经验丰富的专家团队。医院与复旦大学等知名高校紧密合作,致力于遗传代谢病的研究与治疗,为患者提供精准、高效的治疗方案。在这里,支链氨基酸代谢紊乱患者将得到全方位的关爱和治疗,享受专业、优质的医疗服务。复旦大学附属上海市第五人民医院,为患者健康保驾护航,助力战胜疾病。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。