南京大学医学院附属苏州医院（苏州科技城医院、南京鼓楼医院集团苏州医院）是一家集医疗、教学科研、转化医学于一体的三级综合性公立医院。医院坐落于太湖之滨，致力于为患者提供优质的医疗保障服务。在先天性氨基酸代谢障碍领域，医院具备强大的专业实力，特别是在苯丙酮尿症的治疗方面。医院引进了国内外优质医疗资源和先进诊疗技术，设立了苏州市重点学科——苯丙酮尿症治疗中心，配备了高能直线加速器、3.0磁共振等先进医疗设备。此外，医院与上海南京知名三级甲等医院开展合作，为患者提供全方位、多领域的医疗服务，致力于打造智慧化、舒适化、人性化的苏州西部医疗新高地，为苯丙酮尿症患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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