中国科学技术大学医院，作为安徽省医学高等专科学校的教学点和合肥市继续医学教育承办单位，致力于提供全面的医疗服务，尤其在罕见病治疗领域具有显著优势。医院设有眼科等十个临床科室，其中眼科是重点特色科室，专注于治疗罕见病——先天性发育不良性疾病。眼科配备尖端设备如准分子激光仪、O-CT等，开展包括角膜屈光手术在内的多种手术。医院拥有一支高素质的医护团队，其中不乏享受国务院特殊津贴的专家，致力于为患者提供专业、优质的诊疗服务。中国科学技术大学医院，守护罕见病患者健康，助力他们重获光明。一种极为罕见的生长先天性发育不良性疾病，先天性因素包括先天发育不良、遗传因素，肾脏，药物治疗和手术治疗，肾发育不良，不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。，尿常规、尿培养、染色体检查、基因检测、超声检查、CT检查、膀胱镜检查，。