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中科大医院原基性侏儒专家

简介:

中国科学技术大学医院为省医保定点医院(二级),座落在风景优美、学术氛围浓厚的中国科学技术大学校园内,担负着中国科学技术大学及周边地区的医疗、预防保健、健康教育、教学、急救等任务。经过四十多年的艰苦创业和十多年的快速发展,现已成为学科齐全、技术配套、设备先进、环境舒适,集医疗、教学、科研、急救、预防、保健工作为一体的综合性二级医院,是安徽省医学高等专科学校的教学点,也是合肥市的继续医学教育承办单位。医院坚持走“小综合、大专科”的办院模式,形成了我院眼科在全国范围内都具备明显技术优势和专业特色的喜人局面。医院占地面积五千多平方米,建筑面积九千多平方米,其中医疗业务用房面积达六千多平方米,开设床位110张,内设中央空调、中心呼叫等。年门急诊量近20万,收治住院病人近2千人次,开展各类手术3千余例。医院拥有一支配置合理的人才队伍,现有职工137人,卫技人员占80%以上,其中主任医师5名、副主任医师19名,享受国务院特殊津贴人员3名,有3人担任国家及省级学术组织理事以上的职务。医院专科设置齐全,医疗设备先进,现设有大内、大外、眼、耳鼻喉、口腔、妇、儿、中医、现代视光学研究所等临床科室十个,非临床辅助科室十个。医院重点特色科室——眼科,经过多年的发展,现设有门诊、住院、儿童弱视斜视研究治疗中心及训练部、准分子激光治疗中心(PRK)及验光配镜部。眼科门诊除设普通门诊外,还有白内障、青光眼、小儿弱视、斜视、眼底病、眼外伤、角膜病、眼肌病、低视力、眼屈光等专家、专科门诊。为方便患者,特别是学龄青少年患者就诊,眼科节假日照常门、急诊、验光配镜。眼科系列设备包括眼科专用A-B超、白内障超声乳化仪、YAG激光仪、玻璃体切割机、准分子激光仪、O-CT等,准分子激光治疗中心是使用尖端科学技术——准分子激光,作角膜屈光手术(PRK、LASIK)治疗近视、远视与散光,该中心节假日照常开诊,以一流的仪器设备、雄厚的技术力量和优质的服务随时恭候您的到来。中国科学技术大学医院已初具规模,固定资产达五千多万元,拥有现代化的医疗仪器设备,其中较大型的设备十多台套。如彩色多普勒超声、迈瑞医用X射线摄影系统(mindrayDR.DigiEye760)、计算机X线摄影系统(AGFACR25.0)、胶片打印机(AGFA5302、富士激光)、医用诊断数字化胃肠机(BSX50AC-XP)、欧林巴斯胃镜、心脏急救监护仪、高频电刀、微血管吻合手术显微镜、全自动无分类血液分析仪、全自动尿液分析仪、全自动生化分析仪、全自动化学发光分析仪等。此外,医院十分重视信息管理,借鉴先进的管理经验,结合本院实际,2004年起建立了一套较为完善的电脑管理体系,分设门诊、药房、收费处、药库、总务系统并将辐射至病区、预防保健、病案管理等各个方面,努力向医院管理现代化迈进。近年来,医院以“发展才是硬道理”的思路统揽全局,坚持“以病人为中心”为宗旨,不断提升服务品质、医疗质量、工作效率,取得了明显的社会效益、经济效益和管理效益。目前,医院广大职工正以饱满的热情、昂扬的斗志,以“再创业”的精神,为卫生事业的发展,与时俱进、开拓创新、不断进取。在党的十六大精神指引下,医院党政领导班子,将以“三个代表”的重要思想为指针,以新的面貌,精诚团结,带领全院员工继续走以病人为上帝,以医疗质量为核心的道路,强化科学管理,依靠科技进步,为建设全国一流的现代化高校医院作出新的贡献。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

吕晓飞 副主任医师

幽门螺杆菌感染、胃食管反流病、消化性溃疡、脂肪肝、慢性胃炎、慢性萎缩性胃炎、消化不良、胆汁反流性胃炎、胃肠功能紊乱、急慢性肠炎、胃功能异常等。擅长消化内镜操作,对胃肠镜、胃功能、呼气试验等检查结果能进行准确的解读,并给予诊治建议。对内科常见病,多发病有着丰富的诊疗经验。

好评 100%
接诊量 5114
平均等待 15分钟
擅长:幽门螺杆菌感染、胃食管反流病、消化性溃疡、脂肪肝、慢性胃炎、慢性萎缩性胃炎、消化不良、胆汁反流性胃炎、胃肠功能紊乱、急慢性肠炎、胃功能异常等。擅长消化内镜操作,对胃肠镜、胃功能、呼气试验等检查结果能进行准确的解读,并给予诊治建议。对内科常见病,多发病有着丰富的诊疗经验。
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王珊 主治医师

擅长内科常见疾病,神经内科常见疾病,如高血压,糖尿病,呼吸道疾病,消化道疾患,头痛头晕,卒中,面瘫等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长内科常见疾病,神经内科常见疾病,如高血压,糖尿病,呼吸道疾病,消化道疾患,头痛头晕,卒中,面瘫等
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张至强 住院医师

中西医结合治疗慢性咳嗽,上呼吸道感染,肺部感染性疾病,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘等呼吸系统常见疾病;以及中医内科常见疾病,中医治未病等。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗慢性咳嗽,上呼吸道感染,肺部感染性疾病,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘等呼吸系统常见疾病;以及中医内科常见疾病,中医治未病等。
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患友问诊

5岁儿童,食欲不振,体重不增,身高不长,吃饭少,易饱,不吃肉。
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2024-11-17 01:53:19
5岁女孩食欲不振,疑似锌缺乏,咨询用药。
70
2024-11-17 01:53:19
孩子食欲不振,生长发育迟缓,想了解硫酸锌口服溶液的使用和注意事项。
19
2024-11-17 01:53:19
小头骨发育不良先天性侏儒是否需要早期发现和治疗?患者男性12岁
11
2024-11-17 01:53:19
女,34岁,咨询硫酸锌片的使用方法和适应症。
47
2024-11-17 01:53:19
宝宝一岁半,食欲不振,医生建议补锌,咨询补锌药品是否适合婴幼儿使用。
25
2024-11-17 01:53:19
1岁3个月宝宝,因锌缺乏引起食欲不振、异食癖等症状,咨询锌补充剂用药。
37
2024-11-17 01:53:19
食欲不振、生长发育迟缓,疑为锌缺乏症。
25
2024-11-17 01:53:19
食欲不振,疑似锌缺乏
52
2024-11-17 01:53:19
食欲不振、体重下降,疑为锌缺乏症。
55
2024-11-17 01:53:19

科普文章

#垂体性侏儒#妊娠合并垂体侏儒#原基性侏儒#营养性侏儒症
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侏儒症,是一种基因突变所引起的疾病,属于先天缺陷性疾病,这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长,这种疾病在上个世纪较为多见,随但如今随着医疗条件的变好,这种疾病发病率逐渐降低,但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。

发病原因

  • 侏儒症的发病原因有很多种,无论是何种原因,最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象。
  • 主要的因素可以分为两个方面,先天的因素和后天的因素。
  • 先天因素多因为父母的基因遗传所导致,或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍。
  • 后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。

临床表现

  • 侏儒症的临床表现大致有以下几个方面:
  • 第一,侏儒症的患者一般智力都是正常的。
  • 第二,多表现为生长发育迟缓,患儿无青春发动期,以至于成年后还表现为儿童的样貌,身材矮小,但是躯干四肢和头部的比例,相对来说比较对称,骨骺线发育迟缓,在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。
  • 第三,生殖器发育障碍,表现为性器官发育不良,以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显!

诊断和治疗

而对于临床上的诊断,除了通过外貌的观察,需要检查患儿的生长激素水平,胰岛素样生长因子水平,体内的激素水平,甲状腺功能,脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射,或者通过中医补肾益精,填精益髓的方法进行治疗,总之,侏儒症应该尽早发现,尽早进行治疗,预后可能会达到一定的效果!

#垂体性侏儒#妊娠合并垂体侏儒#原基性侏儒#营养性侏儒症
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宝宝侏儒症在临床上是比较常见的内分泌系统疾病之一,宝宝侏儒症对孩子的生长发育有严重的影响,很多家长在日常生活中并不能早期及时发现宝宝侏儒症的发生,而对于宝宝侏儒症应该具体怎么判断?大致有以下几个方面:

第一,通过孩子的身高进行判断,比如孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族的儿童身高标准差的两个以上,可以判断有可能是侏儒症的一种倾向,需要进一步详细的检查。

第二,通过孩子生长速度的判断,主要表现为孩子每年身高增长小于四个厘米,并且饮食和睡眠休息没有什么太大的变化,这时需要引起家长注意,同样需要进一步检查。

第三,通过孩子的骨龄来进行判断,主要是孩子的骨龄要落后于同年龄、同性别、同种族的孩子两岁以上,提示可能发育迟缓。另外,就是孩子各项生化指标的异常,尤其是生长激素水平偏低,或生长激素激发试验异常的儿童也提示有侏儒症的可能。

总结,如果以上几种情况同时出现,并且已经排除了其他原因造成孩子生长发育落后以及排除了多种疾病所导致的生长发育障碍,并且最主要的一个原因是侏儒症的患儿往往不会伴有智力障碍,这点与呆小症是不同的,经过详细的检查这些都符合,大致上就可以诊断为侏儒症,需要积极的进行治疗,避免对孩子造成终身不可逆的损害!

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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