中国科学技术大学医院是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健为一体的综合性二级医院，拥有先进医疗设备与专业人才队伍。医院眼科在肢体肌肉强直等骨骼肌疾病治疗领域具有明显技术优势和专业特色，设有门诊、住院、儿童弱视斜视研究治疗中心及训练部等，配备眼科专用A-B超、白内障超声乳化仪、YAG激光仪等先进设备。医院坚持“以病人为中心”，不断提升服务品质、医疗质量，为肢体肌肉强直患者提供优质医疗服务。中国科学技术大学医院致力于为广大患者提供专业、高效、温馨的诊疗环境，为骨骼肌疾病患者带来健康福音。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病，遗传因素，肢体近端肌肉,眼睑,舌，对症治疗,药物治疗，婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。