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川北医学院第二附属医院,绵阳市红十字医院、绵阳市传染病医院唐氏高危专家

简介:

四川绵阳四0四医院(绵阳市第一人民医院)始建于1964年,位于绵阳市跃进路56号。是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等综合医院,系川北医学院附属第二医院、绵阳市红十字医院、绵阳市传染病医院、绵阳市职业病医院。是全市卫健系统唯一一家副厅级医疗机构。医院先后荣获全国工人先锋号、全国优秀冠名红十字(会)医疗机构、四川省先进基层党组织、四川省抗击新冠肺炎疫情先进集体、四川省卫生先进单位、四川省红十字爱心示范单位、四川省红十字医院十佳博爱医院、四川省抗震救灾先进基层党组织、全省结核病防治工作先进集体、四川省防治非典型肺炎工作先进集体、非典型肺炎防治突出贡献单位、四川省卫生应急工作先进集体、四川省医药卫生系统先进集体、全省医药卫生系统创先争优活动先进集体、创建全国文明城市先进集体、绵阳市创建全国卫生城市先进单位一等奖、绵阳市环境友好医院、价格诚信医院、绵阳市卫生先进单位等百余项殊荣。一、基本情况医院占地18.31公顷,现有建筑面积7.43万余平方米,建成后建筑面积22.62万余平方米。除跃进路本部外,建有四0四医院丰谷院区(绵阳市传染病医院),四0四医院大西门院区(绵阳市职业病医院),四0四医院城南院区(绵阳市公共卫生医疗中心),建成了一院多区格局。现开放床位1256张,年门诊服务近80万人次,年住院服务5万余人次。设职能部门31个,分大内科、大外科、感染大科、门诊医技大科4个,门急诊、临床医技科室41个,在岗职工1600余人。医院内设功能齐全、设备先进、设施一流的内镜中心、介入中心、放射治疗中心、血液透析中心、健康管理中心、ICU、CCU、PICU、NICU以及全净化手术间等,拥有西门子1.5T低温超导核磁共振、西门子64排128层螺旋CT、海扶刀、大型平板数字减影血管成像仪(DSA)、数字化X线摄像系统、心脏三维标测仪、超声纤维支气管镜和超声胃镜、食道超声、四维超声等先进诊疗设备。为患者医疗、康复、保健等提供了有力的硬件保证。目前,医院正不断扩大基础设施建设:跃进路本部中国(绵阳)科技城疑难病症诊治能力提升工程大楼正在建设,建设周期42个月,总建筑面积35214平方米,共17层;同步组织实施的绵阳市公共卫生医疗中心,建设周期3年,总用地面积约200亩,规划床位1000张。同时,四0四医院城北院区已纳入医院“十四五规划”,预计占地约200亩,建筑面积244993平方米,规划床位1198张。二、学科建设现有内、外、妇、儿、五官、传染等门急诊、临床医技科室41个,其中心脏大血管外科、消化内科、心血管内科为四川省临床重点专科建设项目。四川省医学重点学(专)科12个(心血管内科、消化内科、腹部外科、呼吸内科、感染科、医学检验科、麻醉科、肾脏内科、护理学、老年医学科、重症医学科);绵阳市医学重点学科36个(心胸外科、神经外科、骨科、泌尿外科、肝胆胰外科、胃肠外科、肿瘤科、儿科、神经内科、急诊医学、妇产科、中医及中西医结合科、血液科、放射科、临床药学、耳鼻咽喉科、康复医学科、病理科、心血管外科、肝炎专业、超声诊断学、结核病学、脑血管病、胸外科学等);市级医疗质量控制中心9个。已拥有“国家高级卒中中心”、“中国胸痛中心”、“中国心衰中心”、“中国房颤中心示范基地”、“绵阳市心血管疾病研究所”、“绵阳市心血管疾病防治中心”、“绵阳市消化疾病防治中心”、“绵阳市传染病防治中心”、“绵阳市危重孕产妇救治中心”、“绵阳市危重新生儿救治中心”、“绵阳市创伤中心”、“西京消化病医院绵阳整合医学中心”、“四川省胃癌外科临床研究协作组”、“绵阳市职业医学医疗质量控制中心”等四川省内乃至西部地区独具规模的专业技术品牌。三、医疗技术医院着力引进和开展高新技术,拥有微创外科诊疗技术、介入诊疗技术、内镜诊疗技术、肿瘤综合诊疗技术四大核心品牌技术,心血管疾病、脑血管疾病、消化疾病、感染性疾病以及危重新生儿和危重孕产妇疾病等相关救治技术已居省内乃至国内先进水平。微创、内镜、介入手术已在心脏大血管外科、胸外科、肝胆外科、胃肠外科、泌尿外科、骨科、耳鼻咽喉科、神经外科、妇科、消化内科、呼吸内科等专业广泛应用。常规开展了复杂先心病矫治术、冠状动脉搭桥术、心脏病瓣膜置换术,主动脉瘤、主动脉夹层切除人工血管置换术(Bentall手术、wheat手术、孙氏手术等)心律失常的外科手术、颅内动脉瘤夹闭术、颅内肿瘤切除术、三叉神经痛、面肌痉挛微血管减压术、高位颈椎骨折椎体重建修复内固定术、椎间盘置换术、断指再植术、恶性肿瘤调强放疗术、肺小结节精准定位切除术、人工肝技术、食管胃底静脉曲张精准断流术、血液透析、腹膜透析、结肠透析技术、无痛分娩术、多种妇科肿瘤根治术;开展了胸腔镜下心脏、肺、食道手术和腹腔镜下胃肠肿瘤根治术、肝叶切除术、经肛全直肠系膜切除术、经皮肾镜下超声联合气压弹道碎石术、超声弹道碎石技术治疗肝内胆管结石术、超声内镜引导下细针穿刺活检术(EUS-FNA)、内镜下粘膜剥离术(ESD)、经口内镜粘膜下隧道肿瘤切除术(STER)、经口经隧道内镜下食管下段肌切开术(POEM)、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)等微创和内镜手术;常规开展急症冠脉介入治疗术、三维标测下房性及室性心律失常的射频消融术、左心耳封堵术、心脏再同步起搏器安置术、先心病封堵术、主动脉夹层和主动脉瘤腔内隔绝术、经皮主动脉瓣置换术(TAVR)、颅内动脉瘤栓塞术、急性脑梗塞机械取栓术、颈动脉颅内动脉慢性闭塞开通术、颅内外脑血管狭窄支架植入血管成形术、外周血管栓塞和慢性闭塞开通血管成形术、原发性肝癌介入治疗、肺大咯血介入治疗等血管及综合放射介入技术。以心、脑血管疾病和消化疾病治疗技术为特色的一大批具有省内、国内先进水平的高新医疗技术已经成为了医院医疗技术的龙头。四、人才队伍全院在岗职工1606人,高级职称281名、中级职称553人、博士研究生导师2人、硕士研究生导师21人、博士7人、硕士195人。全国先进工作者1人,全国抗击新冠肺炎疫情先进个人1人,全国“我最喜爱的十大健康卫士”1人,全国卫生计生系统先进工作者1人,中国优秀南丁格尔服务志愿者1人,西部之光访问学者1人,四川省先进工作者1人,四川省有突出贡献的优秀专家1人,四川省学术和技术带头人后备人选3人,四川省名中医1人,四川省临床技能名师1人,四川省卫健委有突出贡献中青年专家1人,四川省卫健委学术技术带头人7人、四川省卫健委学术技术带头人后备人选3人,四川省卫生计生系统先进个人3人,四川省“首届新时代健康卫士”8人、绵州名医1人,绵州杰出科技工作者1人,绵阳市中青年学术技术拔尖人才3人,绵阳市名中医2人,绵州育才计划5人,绵阳市卫生高级专业技术职务任职资格评审专家52人。五、科研教学医院在科研、教学和新技术引进方面取得长足进步,承担、参与各级政府资助的医学科研项目354项,其中国际合作项目2项、国家自然科学基金面上项目1项、国家重大科技专项合作项目2项、国家自然基金重点项目1项(合作)、国家自然科学基金项目5项(合作)、国家重点研发计划1项(合作)、国家卫计委吴阶平基金项目1项,省部级项目22项,市厅级项目319项。科研成果获奖92项,其中国家卫生部科技进步二等奖1项、中国新时期人文科学优秀成果一等奖1项、中国康复医学会科学技术三等奖1项、四川省科技进步奖9项、四川省医学科技奖17项、市级科技进步奖49项,其他科研成果奖14项,科技成果成功转化2项。医院现有高校博士研究生导师1名,硕士研究生导师21名,具备了多学科硕士研究生培养能力。是西南医科大学、川北医学院、成都医学院等高等院校临床教学基地,是全国住院医师规范化培训基地、四川省普外、呼吸、消化、心血管专科医师培训基地、四川省护士规范化培训基地、中国基层医师心血管疾病培训示范中心、先天性心脏病三级防治培训基地、国家级心血管病专科护理及技术培训基地、绵阳市传染病专科护士实践培训基地等。六、社会公益医院是国务院重大疾病救助儿童先天性心脏病定点救助医院、先天性结构畸形定点救助医院、中国红十字会“胡大一爱心工程”、中国红十字基金会“天使阳光基金”、中国民政部残疾孤儿康复手术“明天计划”公益活动项目定点救助医院。先后创立了“呵护蓓蕾——天使阳光行动”、“绵医爱心周”、“消化疾病周”、“肿瘤活动周”、“关爱女性周”、“夕阳红骨关节疾病周”六大公益活动品牌,分别向全市、全省、全国的贫困先心病患儿、心、肺、血管疾病患者、消化道疾病患者、肿瘤患者以及女性和中老年人(男55岁以上、女50岁以上)患者提供优质的医疗及健康惠民服务。近年来,医院充分发挥党委“把方向、管大局、做决策、促改革、保落实”的引领助推作用,以强烈的社会责任感积极投身公立医院改革,坚持“患者满意第一社会效益至上”的服务宗旨,全面推进改善医疗服务行动计划,依托区域医疗联合体,积极推进双向转诊、分级诊疗,打造区域医疗典范,保障民众身心健康。努力建设全国知名、西部一流、学科特色突出、医教研防协同发展的现代化三级甲等综合医院。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

刘广国 副主任医师

擅长鼻咽癌,食管癌,肺癌,乳腺癌,胃癌,结直肠癌,肝癌,淋巴瘤,子宫颈癌和卵巢癌等肿瘤的化疗,放疗,分子靶向和免疫治疗。

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擅长:擅长鼻咽癌,食管癌,肺癌,乳腺癌,胃癌,结直肠癌,肝癌,淋巴瘤,子宫颈癌和卵巢癌等肿瘤的化疗,放疗,分子靶向和免疫治疗。
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刘春华 副主任医师

擅长肺癌的诊治、肺结节的全程管理、慢阻肺、肺心病、胸腔积液、支气管哮喘等呼吸系统疾病的诊治。

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擅长:擅长肺癌的诊治、肺结节的全程管理、慢阻肺、肺心病、胸腔积液、支气管哮喘等呼吸系统疾病的诊治。
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程森中 主治医师

重症医学科,擅长心力衰竭,呼吸衰竭,肾衰竭,感染性休克,心律失常,消化道出血,心脑血管意外等急诊急危重症救治。多次参与重症新冠成功救治。报告分析解读指导。健康咨询。

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擅长:重症医学科,擅长心力衰竭,呼吸衰竭,肾衰竭,感染性休克,心律失常,消化道出血,心脑血管意外等急诊急危重症救治。多次参与重症新冠成功救治。报告分析解读指导。健康咨询。
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王大春 主治医师

主治医师,毕业于四川大学临床医学专业,在华西医院学习期间,先后在胡杨教授、廖虎教授、蒲强教授、刘成武教授组上进修学习,学习了在吲哚菁绿荧光显影技术引导下的精准肺段切除术、术中磁导航下肺结节的精准定位、3D打印肺模型在精准定位结节等先进技术,参与胸外科手术约1000例,其中主要包括VATS(单孔)各肺叶切除术,VATS(单孔)各肺段切除术、VATS(单孔)各亚肺段联合切除术、胸腔镜下纵隔肿瘤切除术,VATS支气管肺动脉袖式成型肺叶切除、纵隔镜下食管癌根治术、胸腹腔镜联合食管癌切除、胃食管颈部分层吻合术、漏斗胸矫治术、参与了西南地区首例腔镜辅助下小切口同种异体单肺移植手术、多例同种异体双肺序贯移植术。

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擅长:主治医师,毕业于四川大学临床医学专业,在华西医院学习期间,先后在胡杨教授、廖虎教授、蒲强教授、刘成武教授组上进修学习,学习了在吲哚菁绿荧光显影技术引导下的精准肺段切除术、术中磁导航下肺结节的精准定位、3D打印肺模型在精准定位结节等先进技术,参与胸外科手术约1000例,其中主要包括VATS(单孔)各肺叶切除术,VATS(单孔)各肺段切除术、VATS(单孔)各亚肺段联合切除术、胸腔镜下纵隔肿瘤切除术,VATS支气管肺动脉袖式成型肺叶切除、纵隔镜下食管癌根治术、胸腹腔镜联合食管癌切除、胃食管颈部分层吻合术、漏斗胸矫治术、参与了西南地区首例腔镜辅助下小切口同种异体单肺移植手术、多例同种异体双肺序贯移植术。
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余海波 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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孙永亮 主治医师

呼吸系统常见病多发病的诊治。经支气管镜介入、经皮穿刺消融介入、经肺血管介入治疗咯血、肺血管畸形等疾病

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擅长:呼吸系统常见病多发病的诊治。经支气管镜介入、经皮穿刺消融介入、经肺血管介入治疗咯血、肺血管畸形等疾病
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唐旭 主治医师

肩关节痛,肩袖损伤,半月板损伤,踝关节扭伤,韧带损伤

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擅长:肩关节痛,肩袖损伤,半月板损伤,踝关节扭伤,韧带损伤
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温美艳 住院医师

擅长肺癌,食管癌,结直肠癌,宫颈癌,乳腺癌,卵巢癌等恶性肿瘤诊疗

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擅长:擅长肺癌,食管癌,结直肠癌,宫颈癌,乳腺癌,卵巢癌等恶性肿瘤诊疗
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曾涛 副主任医师

肺部肿瘤、食管癌、胸部创伤、胸部畸形的微创手术及矫形

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擅长:肺部肿瘤、食管癌、胸部创伤、胸部畸形的微创手术及矫形
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李芹 副主任医师

从事感染病专业,擅长各种肝病(各种肝炎,肝硬化,肝衰竭,脂肪肝,药物性肝炎,自身免疫性肝病,遗传代谢性肝病等),肺结核,艾滋病,手足口病,水痘,麻疹,猩红热等

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擅长:从事感染病专业,擅长各种肝病(各种肝炎,肝硬化,肝衰竭,脂肪肝,药物性肝炎,自身免疫性肝病,遗传代谢性肝病等),肺结核,艾滋病,手足口病,水痘,麻疹,猩红热等
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患友问诊

孕期屁股酸痛,唐氏筛查低风险。患者女性27岁
41
2024-11-23 15:41:15
怀孕18周,担心胎宝宝发育异常,唐筛结果15+3,胎盘位置覆盖宫颈口。患者女性29岁
4
2024-11-23 15:41:15
21-三体临界风险,抑制素结果高,咨询羊水穿刺与无创筛查的选择。患者女性33岁
9
2024-11-23 15:41:15
怀孕17周后开始补钙,18-20周自觉胎动,12周后能听见胎心音,15-20周做唐筛。
12
2024-11-23 15:41:15
女朋友怀孕,nt值3.7,咨询医生是否需要做唐氏筛查、羊水穿刺及单项基因检测。患者男性22岁
57
2024-11-23 15:41:15
患者怀疑羊水穿刺结果,担心唐氏儿风险。医生解答羊水穿刺的准确性及唐氏儿风险相关因素。患者女性40岁
61
2024-11-23 15:41:15
怀孕期间nt检查正常,需进行唐筛或无创dna检查。患者女性37岁
46
2024-11-23 15:41:15
唐氏筛查报告显示低风险但有异常值,咨询后续检查及风险评估。患者女性32岁
2
2024-11-23 15:41:15
孕期四个月,无特殊不适,对产检和唐氏筛查有疑问。患者女性28岁
4
2024-11-23 15:41:15
孕16周,唐筛高风险引起担忧。医生解释无创低风险仅代表部分染色体无问题,因年纪等因素建议考虑羊水穿刺产前诊断。患者女性35岁
36
2024-11-23 15:41:15

科普文章

#唐氏高危
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唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
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有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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