金华第五医院（金华铁路医院）成立于1982年，座落于中心，交通便捷，是一家二级乙等综合性医院，金华市120急救网络成员医院，杭州市、金华市医保定点医院和金东区、婺城区、开发区新型农村合作医疗定点医院。金华第五医院现有职工300余名，其中中、高级医技人员97名，开放床位200张。设有内科、外科、骨科、妇产科、儿科、皮肤科、感染科等18个临床医技科室，下辖通圆、二七、义乌铁西等5个社区卫生服务站。市级重点学科——皮肤科的诊疗水平在浙江中西部处于领先地位，特别是在白癜风、顽固性皮炎、湿疹等皮肤疑难重症的诊疗方面具有独到之处，在社会上享有盛誉。超声介入治疗、关节镜、整形激光美容、手（足）创伤显微外科、体外碎石等的疹疗水平在市区处于前列。我院还承担杭州高等医学专科学院、金华职业技术学院医学院等大专院校的临床教学任务。金华第五医院拥有进口螺旋CT、CR机、500毫安X光机、彩超、全自动生化分析仪、全自动血球计数仪、肺功能仪、多功能麻醉机、碎石机、血透仪及ICU监护仪等大型医疗设备。医院本着“以人为本，求实创新”的办院理念，竭诚为社会各界提供质优价廉的医疗、康复、健康体检等服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。