龙岩市第一医院,始建于1919年,是一所集医疗、教学、科研于一体的大型综合三级甲等医院。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业的儿科和内分泌科,配备有经验丰富的医生和护理人员,能够为苯丙酮尿症患者提供全面的诊断和治疗方案。此外,医院还承担了福建医科大学等院校的教学任务,为患者提供更加专业、贴心的医疗服务。龙岩市第一医院致力于为苯丙酮尿症患者带来健康与希望,是闽西南地区治疗该疾病的首选医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。