解放美丽：探索纠正副乳腺的多种方式！

某日，门诊诊室来了个 30 多岁女性，自诉右大腿胎记，检查发现大腿背侧 2 厘米大小圆形褐色胎记样皮肤区域，中间还有绿豆大小隆起。当告诉她这可能是异位的乳腺时，病人当场惊呆了，后经切除病理证实符合副乳腺改变。

什么是副乳腺？除了正常位置的乳腺外，如果乳线上其他部位的乳腺始基没有及时萎缩退化，继续发育成包含乳腺组织或乳头、乳晕和乳腺组织俱全的乳房，称为副乳腺（accessory breast），也叫多余乳房、多乳腺症。也有发生在非乳线上的副乳腺，如耳、面、颈、上臂、背部、肩胛区、大腿、臀部和外阴等，又称为“迷走乳腺”或“异位乳腺”。

根据副乳腺的形态可分为完全型和不完全型两类。

• 完全型指腺体、乳头及乳晕俱全者；这种形态一般比较好辨认。
• 不完全型又分仅有腺体及乳头、仅有腺体、仅有乳头、仅有腺体及乳晕和仅有乳头及乳晕几种。

那么发现副乳腺需不需要切除呢？

• 没有明显症状、没有发现肿块，不影响外观，患者无特别要求的，可以随访观察。
• 对于疼痛症状明显、有明显结节、影响美观，导致患者心理压力大的，可以考虑手术治疗。设计切口应该充分考虑美学原则，尽量微创隐蔽。可以选择常规的美容小切口，腔镜以及微创旋切，患者可以根据自己的情况选择手术方式。

乳腺结节在临床上很常见，它有良性和恶性之分，那么，怎么判断乳腺结节良性呢?

这需要做下相关检查。

首先要做下专科检查，对乳腺进行视诊和触诊，视诊乳腺左右明显的不对称，甚至乳腺表面有橘皮征、酒窝征表现，则恶性的可能性较大；触诊乳腺结节质地较硬，表面不光滑，活动度欠佳，恶性的可能性较大，而表面光滑，活动度良好，良性的可能性较大。

判断乳腺结节是良性还是恶性，还需要做些相关检查，包括乳腺的彩超，乳腺的 x 线检查，也就是我们常说的钼靶，包括乳腺的核磁检查，这些检查会提供一个综合的信息，可以初步评估结节是偏良性，还是偏恶性。在临床上有个 BI-RADS 分类，B 它从 0 分到 5，级别越高说明恶性的风险是越高的。

最终确定乳腺结节是良性是恶性的，要靠病理学的诊断，可以采用穿刺活检的方法，最后通过病理检查，看看里面有没有癌细胞或者恶性的肿瘤性细胞来最终确定结节的良恶性。

所以，说病理诊断是结节判断的一个金标准。但是也不是说所有的结节都要做病理诊断，但一般来说对 BI-RADS 分类在四类以上的还是要做一个穿刺或者是切除的活检来判断，如果分类比较低，一二类或三类更多的是采用随访观察的办法，比较大的三类结节在临床上经常会建议病人手术切除。

乳腺结节是乳房内肿瘤的民间通称，乳腺结节只是一种描述并不是一个诊断。常见的乳腺结节有纤维腺瘤、导管内乳头状瘤、乳腺癌：1、如果术前发现为乳腺纤维腺瘤，经过常年观察肿瘤较小而且生长缓慢，患者也不愿意在怀孕前做手术，这类患者可以怀孕和妊娠。怀孕之后也可能随着雌孕激素比例增高，可以刺激肿瘤可能短期内生长比较快。但达到一定水平之后肿瘤也会降低生长速度，可以在妊娠结束之后，结束哺乳之后再进行手术治疗；2、导管内乳头状肿瘤，导管内乳头状肿瘤一经发现，建议患者尽早手术，然后再考虑妊娠。导管内乳头状肿瘤因为肿瘤生长在导管之内，因此在手术时要将病变导管切除，会导致导管所属的小叶也会被切除。因此乳腺有部分组织丧失哺乳功能，对妊娠并无影响，但是对妊娠之后哺乳可能会产生一定影响；3、如果在怀孕哺乳之前发现可疑乳腺癌，患者禁止怀孕，一定要先进行肿瘤治疗，肿瘤治愈之后，5年之后患者达到生存稳定时，再考虑怀孕的问题。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.