重度智力发育迟缓是临床常见而病情还是比较严重的疾病，治好或者是恢复正常的可能性还是小，要有心理准备，及时的治疗，综合性的治疗，临床症状还是能够得到改善，所以还是有治疗的必要性在里面。

出现了重度智力发育迟缓方面的问题，需要完善头部方面的检查，头部磁共振，脑电图，脑血管彩超，还需要抽血检查，详细的了解一下头部和血液方面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础，要注意钙铁锌的补充。

在药物治疗的基础上，还需要配合做相关的康复治疗，比如说头部针灸治疗，认知功能训练，手脚活动锻炼，言语功能训练等，综合性的处理，及时的治疗，尽量的改善临床症状。

出现了重度智力发育迟缓方面的问题，早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果时间都比较久了，恢复起来也是很困难的，要有心理准备。

精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度四个等级：

（一）轻度，智商在50-69之间，在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。能完全独立自理生活，如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。

（二）中度，智商在35-49之间，在全部智力发育障碍中占10%，患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。

（三）重度，智商在20-34之间，在全部智力发育障碍中占3%-4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能在普通学校就读。可学会自己进食或简单的生活习惯，但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形，并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。

（四）极重度，智商在20以下，在全部智力发育障碍中占1%~2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，毫无防御和自卫能力，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。

生活不能自理，大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。

精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下，社会适应能力缺陷。所谓社会适应能力，主要涉及个人与外界的关系、人与人之间的关系及个人行为的社会意义。

1.我国以往对 MR 的分级为：轻度称愚鲁，中度称痴愚，严重者称白痴，由于这种分级的称呼带有贬义，现已不再使用。

世界卫生组织将精神发育迟滞分为轻、中、重、极重四级。

• 轻度精神发育迟滞：占 75%～80%，智商 50～70。这类儿童除在早年发育较正常儿童略迟缓外，不易发现其他异常。一般入学后才被发现。其学习能力差：患儿的理解力、抽象思维及分析综合能力差，故对事物的看法常限于外表现象。虽然有可能成段地背诵，但却不能正确应用。其有轻度社会适应缺陷适应能力低于一般同龄儿童，遇到不良刺激时易产生应激反应或心理障碍。其日常生活可以自理，长大后可以从事简单熟练技能劳动。
• 中度精神发育迟滞：占有 10%～12%，智商 35～49，患儿语言发育水平较差，与其在短时间内接触中即能察觉。学习能力差：只能完成 10 以下的简单计算。有一定模仿能力，特殊训练后可学会简单人际交往及生活技能，在监护下可从事简单的体力劳动。
• 重度精神发育迟滞：占 3%～8%，智商 20～34。患儿往往合并躯体畸形和神经系统障碍，语言及运动功能均明显受损：发音不清，动作笨拙。生活自理能力极差，甚至不会躲避危险。长期反复训练下可提高生活自助能力，甚至在监护下从事最简单体力劳动。
• 极重度精神发育迟滞：1%～5%，智商<20，他们往往具有明显的生物学病因，包括严重的染色体畸变和先天遗传代谢病，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形，没有语言功能，理解或遵从要求或指令的能力受到严重损害。情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫，不能辨别亲疏，生活全部需人照顾。早夭者多见。

在儿童生长发育过程当中，出现有发育落后发育迟缓的情况是越来越多了，孩子的发育包括多个方面，如果出现有发育落后的情况，需要及时的检查评估，针对孩子具体的情况进行针对性的康复训练。

发育包括运动语言，认知理解和社交等多个方面，如果有两个方面以上出现有发育落后的情况，就可以考虑有全面发育迟缓的情况出现全面发育迟缓，如果不及时干预治疗，在孩子5岁以后仍然存在有类似的情况，需要考虑有智力障碍的情况出现智力障碍，也就是智力低下的情况，可以表现为感统失调，语言发育落后，社交功能障碍，认知理解功能落后，比同龄孩子有比较明显的差距，而且不能像同龄孩子一样上相同年龄的学校。即使上正常的学校以后也有可能会存在学习困难，学习比较吃力的情况，会对孩子以后整体的发育和发展产生很大的影响。

针对孩子有发育相关的问题还是需要及时的进行检查和评估，如果觉得孩子比同龄孩子有一定的差距，需要尽快的去医院做一下发育评估，了解一下具体的发育情况，如果发现有发育落后的情况，需要考虑及时的进行干预治疗，主要的治疗方案就是进行康复训练，积极有效的康复训练对于提高孩子整体的发育水平，对于改善以后的发展的能力具有很重要的作用。对于发育相关的问题，还是需要尽早的发现及时的治疗，年龄越小干预治疗的效果会越好。

多数自闭症患儿的智力发育比同龄儿滞后，他们当中少数患儿智力正常或接近正常，但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力更强。如有位三四岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的障碍。

儿童自闭症是一种发生在儿童早期的全面性精神发育障碍性疾病，主要有以下表现：

(1)孤独离群，不会与人交往。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势;不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动;他们愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面;另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，很少微笑。

(2)言语障碍突出。大多数患儿言语很少，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒。

(3)兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片则毫无兴趣;一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境;多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

 

过去三十年，生育力保存成为癌症管理的重要问题。近年来，一些学会发布了相关指南，但在妇科恶性肿瘤生育力保存治疗的某些方面需要进一步扩展。欧洲妇科肿瘤学会（ESGO）、欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）和欧洲妇科内镜学会（ESGE）合作制定了本指南，聚焦于宫颈癌、卵巢癌和卵巢交界性肿瘤患者生育力保存策略及随访的关键方面。

生育力保存手术定义及涵盖范围

指南中的生育力保存手术基于子宫和至少一侧卵巢的一部分的保留，以实现（自然）妊娠。不包括卵巢移位、促性腺激素释放激素激动剂等保护性腺和维持卵巢内分泌功能的程序，以及子宫移植和代孕。肿瘤组织学亚型和分期依据 WHO 肿瘤分类和国际妇产科联合会（FIGO）分期系统定义。

总体建议

在考虑生育力保存治疗和寻求妊娠之前，建议由对患者及配偶病史有深入了解的生殖专家进行咨询（证据水平 V，推荐等级 A）。生育力保存手术的目的是使患者能够利用自身子宫以及自己或捐赠的卵子进行自然受孕或辅助受孕（V，A）。生育力保存手术和治疗计划应由妇科肿瘤学家和生殖医学专家紧密合作的团队执行（V，A）。如果诊断和相关治疗可能影响生育力，建议对所有患者进行病理专家审查（V，A）。应提供初始手术的详细描述（如使用的器械、上腹部情况等；V，A）。

宫颈癌生育力保存相关建议

肿瘤学选择标准

评估肿瘤学标准的强制性影像学检查是盆腔 MRI（首选，由专业妇科放射科医生评估）或专家超声检查。还可能需要 CT 或 PET - CT 检查排除远处转移疾病。宫颈锥切是早期宫颈癌分期的首选方法，可结合淋巴结分期。

对于不同分期和病理特征的宫颈癌，有相应的生育力保存治疗推荐或不推荐的情况，如对于符合特定条件的 IB1 期疾病不推荐根治性宫颈切除术，而对于 IB2 期疾病推荐使用腹部途径进行根治性宫颈切除术等。同时，对手术标本的病理要求有明确规定，如切缘阴性等。

生育力保存手术及治疗：对于适合生育力保存治疗的宫颈癌患者，可考虑卵巢刺激及取卵，但需根据患者是否接受放疗、有无卵巢受累等情况具体讨论，同时要注意避免在某些情况下（如阴道上部疾病广泛时）经阴道取卵可能导致的医源性癌症扩散风险。

随访：生育力保存管理后的随访频率与一般宫颈癌患者相同，但在保守手术后 HPV 检测阴性的情况下可适当降低频率。随访检查包括体格检查、细胞学和 HPV 检测、阴道镜检查、MRI 等，同时鼓励 HPV 疫苗接种。孕期需进行特殊监测，如对进行过大宫颈切除手术的患者建议行永久性宫颈环扎，补充孕激素预防早产等。产后若无疾病证据不推荐进行子宫切除等完成手术，除非随访不可行或存在持续高危的 HPV 阳性结果等情况。

卵巢癌生育力保存相关建议

肿瘤学选择标准

对于卵巢保存，不同组织类型和分期的肿瘤有不同的有利、不利和部分情况下可接受的肿瘤学选择标准。如卵巢交界性肿瘤所有分期、生殖细胞肿瘤所有分期等属于有利标准；而侵袭性上皮性卵巢肿瘤某些分期等属于不利标准。

生育力保存手术及治疗

若需双侧卵巢切除，在子宫内膜和浆膜评估正常的情况下可考虑保留子宫的手术。对于有卵巢癌高风险遗传倾向的患者，生育力保存咨询应包括遗传信息传递给后代的相关内容，卵巢刺激后卵子或胚胎冷冻保存是首选治疗方法，完成生育计划或在推荐时间进行盆腔预防性手术后应进行输卵管卵巢切除术。

对于卵巢肿瘤患者，根据肿瘤的组织学诊断、激素敏感性、癌症分期和肿瘤学预后等因素决定是否可进行卵巢刺激及取卵等生育力保存方法，同时介绍了不同类型卵巢肿瘤在不同治疗阶段（如初治、复发等）的生育力保存策略。

随访

生育力保存管理后的随访推荐每 3 - 4 个月一次，持续 2 年，之后每 6 个月一次，持续 3 - 5 年，然后每年一次，至少持续 10 年。随访包括体格检查、超声检查，特定时间进行盆腔和腹部 CT 或 MRI 检查，根据肿瘤组织类型决定是否测量肿瘤标志物。

孕期需进行超声检查，不推荐监测肿瘤标志物。产后对于卵巢交界性肿瘤患者不推荐常规完成手术，对于有上皮性卵巢肿瘤家族史的患者推荐常规完成手术，对于其他不同类型肿瘤根据具体情况考虑是否进行完成手术，并根据组织学亚型考虑是否给予激素替代疗法。
参考来源：Fertility-sparing treatment and follow-up in patients with cervical cancer, ovarian cancer, and borderline ovarian tumours: guidelines from ESGO, ESHRE, and ESGE.Morice, Philippe et al.The Lancet Oncology, Volume 0, Issue 0

177Lu - PSMA - 617 是一种用于治疗前列腺癌的放射性药物，可延长先前接受过雄激素受体通路抑制剂（ARPI）和紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者的影像学无进展生存期和总生存期。

本研究旨在评估 177Lu - PSMA - 617 在未接受过紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者中的疗效。

结果

总体而言，在筛选的 585 例患者中，468 例符合所有入选标准，并于 2021 年 6 月 15 日至 2022 年 10 月 7 日期间被随机分配接受 177Lu - PSMA - 617（234 例 [50%] 患者）或 ARPI（234 例 [50%]）。

两组之间的基线特征大多相似；177Lu - PSMA - 617 的中位周期数为 6.0（IQR 4.0 - 6.0）。在分配到ARPI 组的患者中，134 例（57%）交叉接受 177Lu - PSMA - 617。在主要分析中（从随机分组到首次数据截止的中位时间为 7.26 个月 [IQR 3.38 - 10.55]），177Lu - PSMA - 617 组的中位影像学无进展生存期为 9.30 个月（95% CI 6.77 - 不可估计），而更换 ARPI 组为 5.55 个月（4.04 - 5.95）（风险比 [HR] 0.41 [95% CI 0.29 - 0.56]；p < 0.0001）。

在第三次数据截止时的更新分析中（从随机分组到第三次数据截止的中位时间为 24.11 个月 [IQR 20.24 - 27.40]），177Lu - PSMA - 617 组的中位影像学无进展生存期为 11.60 个月（95% CI 9.30 - 14.19），而更换 ARPI 组为 5.59 个月（4.21 - 5.95）（HR 0.49 [95% CI 0.39 - 0.61]）。

177Lu - PSMA - 617 组 3 - 5 级不良事件的发生率（227 例患者中 81 例 [36%] 至少发生一次事件；4 例 [2%] 为 5 级 [无治疗相关]）低于更换 ARPI 组（232 例患者中 112 例 [48%]；5 例 [2%] 为 5 级 [1 例治疗相关]）。

方法

在这项于欧洲和北美 74 个地点进行的 3 期随机对照试验中，对先前接受过一种 ARPI 治疗后进展的前列腺特异性膜抗原（PSMA）阳性、未接受过紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者，按 1:1 的比例随机分配到以下两组：开放标签的静脉注射 177Lu - PSMA - 617 组，剂量为 7.4 GBq（200 mCi）±10%，每 6 周一次，共 6 个周期；或更换 ARPI（改为阿比特龙或恩杂鲁胺，按照产品标签持续口服给药）。

在中心确认影像学进展后，允许从更换 ARPI 组交叉到 177Lu - PSMA - 617 组。主要终点是影像学无进展生存期，定义为从随机分组到影像学进展或死亡的时间，在意向性治疗人群中进行评估。安全性是次要终点。在本研究的首次报告中，主要展示了影像学无进展生存期的主要（首次数据截止）和更新（第三次数据截止）分析；所有其他数据基于第三次数据截止。

结论

与更换 ARPI 相比，177Lu - PSMA - 617 延长了影像学无进展生存期，且具有良好的安全性。对于先前接受过一种 ARPI 治疗后进展且正在考虑更换 ARPI 的 PSMA 阳性转移性去势抵抗性前列腺癌患者，177Lu - PSMA - 617 可能是一种有效的治疗选择。

参考来源：Morris MJ, Castellano D, Herrmann K, de Bono JS, Shore ND, Chi KN, Crosby M, Piulats JM, Fléchon A, Wei XX, Mahammedi H, Roubaud G, Študentová H, Nagarajah J, Mellado B, Montesa-Pino Á, Kpamegan E, Ghebremariam S, Kreisl TN, Wilke C, Lehnhoff K, Sartor O, Fizazi K; PSMAfore Investigators.177Lu-PSMA-617 versus a change of androgen receptor pathway inhibitor therapy for taxane-naive patients with progressive metastatic castration-resistant prostate cancer (PSMAfore): a phase 3, randomised, controlled trial. Lancet. 2024 Sep 28;404(10459):1227-1239. doi: 10.1016/S0140-6736(24)01653-2. Epub 2024 Sep 15. PMID: 39293462.

在晚期黑色素瘤患者中，纳武利尤单抗联合伊匹木单抗或纳武利尤单抗单药治疗的总生存期比伊匹木单抗单药治疗更长。鉴于晚期黑色素瘤患者的生存期已超过 7.5 年，需要更长期的数据来解决新的临床相关问题。

结果

在至少 10 年的随访中，纳武利尤单抗联合伊匹木单抗组的中位总生存期为 71.9 个月，纳武利尤单抗组为 36.9 个月，伊匹木单抗组为 19.9 个月。与伊匹木单抗相比，纳武利尤单抗联合伊匹木单抗的死亡风险比为 0.53（95% 置信区间 [CI]，0.44 - 0.65），纳武利尤单抗与伊匹木单抗相比为 0.63（95% CI，0.52 - 0.76）。纳武利尤单抗联合伊匹木单抗组的中位黑色素瘤特异性生存期超过 120 个月（未达到，试验结束时有 37% 的患者存活），纳武利尤单抗组为 49.4 个月，伊匹木单抗组为 21.9 个月。在 3 年时存活且无进展的患者中，纳武利尤单抗联合伊匹木单抗组的 10 年黑色素瘤特异性生存率为 96%，纳武利尤单抗组为 97%，伊匹木单抗组为 88%。

方法

我们将先前未经治疗的晚期黑色素瘤患者按 1:1:1 的比例随机分配到以下方案之一：纳武利尤单抗（每千克体重 1 毫克）联合伊匹木单抗（每千克 3 毫克），每 3 周一次，共 4 剂，随后纳武利尤单抗（每千克 3 毫克）每 2 周一次；纳武利尤单抗（每千克 3 毫克）每 2 周一次加安慰剂；或伊匹木单抗（每千克 3 毫克）每 3 周一次，共 4 剂加安慰剂。治疗持续到疾病进展、出现不可接受的毒性作用或患者撤回同意。随机分组根据 BRAF 突变状态、转移分期和程序性死亡配体 1 的表达进行分层。在此，我们报告该试验的 10 年最终结果，包括总生存期和黑色素瘤特异性生存期以及缓解的持久性。

结论

该试验的最终结果显示，在晚期黑色素瘤患者中，与伊匹木单抗单药治疗相比，纳武利尤单抗联合伊匹木单抗以及纳武利尤单抗单药治疗具有持续的生存获益。

参考文献：Wolchok JD, Chiarion-Sileni V, Rutkowski P, Cowey CL, Schadendorf D, Wagstaff J, Queirolo P, Dummer R, Butler MO, Hill AG, Postow MA, Gaudy-Marqueste C, Medina T, Lao CD, Walker J, Márquez-Rodas I, Haanen JBAG, Guidoboni M, Maio M, Schöffski P, Carlino MS, Sandhu S, Lebbé C, Ascierto PA, Long GV, Ritchings C, Nassar A, Askelson M, Benito MP, Wang W, Hodi FS, Larkin J; CheckMate 067 Investigators. Final, 10-Year Outcomes with Nivolumab plus Ipilimumab in Advanced Melanoma. N Engl J Med. 2024 Sep 15. doi: 10.1056/NEJMoa2407417. Epub ahead of print. PMID: 39282897.

2024年9月27日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准塞普替尼扩大适应证^[1]，用于 2 岁及以上患有RET突变的晚期或转移性甲状腺髓样癌 （MTC） 的成人和儿童患者。

甲状腺髓样癌（MTC）是一种罕见的神经内分泌肿瘤，1959年被命名，MTC占甲状腺癌的5%-10%，是仅次于状癌和滤泡癌的第三大最常见的甲状腺癌。占所有甲状腺结节的0.4%-1.4%^[2]。虽然这个肿瘤发生部位位于甲状腺，但不是来源于甲状腺细胞，来源于分泌降钙素 （CT） 的 C 细胞或滤泡旁细胞。MTC常见的临床表现是甲状腺结节，无其他特异性症状。但在疾病晚期/转移其，可能会出现持续性腹泻、皮肤潮红、声音嘶哑等表现。

塞普替尼这个药并非首次获批，既往适应证还包括RET融合阳性非小细胞肺癌、RET融合阳性甲状腺癌、其他RET融合阳性实体瘤^[3]，其实2020年这个药已被批准用于甲状腺髓样癌，但当时对人群限定，仅能用于12岁以上患者，本次扩大适应证扩大为2岁以上，但需要根据体表面积给药。

本次获批是基于LIBRETTO-531试验，这是一项多中心随机Ⅲ期试验，研究目的评估该药物的有效性和安全性，对照组标准治疗，入组患者为RET突变的甲状腺髓样癌，且患者无法通过手术切除或已扩散到身体其他部位^[4]。

患者被随机分配（2:1）接受塞普替尼（160mg 每日两次）或 对照组，对照组所用药物为cabozantinib （140mg 每日一次）或vandetanib （300mg 每日一次）。

主要疗效结局指标是无进展生存期 （PFS），PFS 越长，表示疾病得到控制的时间越长，患者的病情进展越慢，治疗效果越好。

根据FDA公布的数据来看，塞普替尼组患者其中位 PFS 还没确定，而对照组中位PFS仅16.8 个月。从风险比和 p 值来看，塞普替尼的效果明显更好。安全性数据表明，塞普替尼组患者受到严重不良反应的时间比对照组患者要少，故塞普替尼在用药安全性方面也更有优势^[1]。

最常见的不良反应 （≥25%） 是高血压、水肿、口干、疲劳和腹泻。最常见的3级或4级实验室异常 （≥5%） 是淋巴细胞减少、丙氨酸氨基转移酶 （ALT） 升高、中性粒细胞减少、碱性磷酸酶 （ALP） 升高、血肌酐升高、钙降低和天冬氨酸氨基转移酶 （AST） 升高。

参考文献：

1.FDA approves selpercatinib for RET fusion-positive medullary thyroid cancer
2.Pelizzo MR, Mazza EI, Mian C, Merante Boschin I. Medullary thyroid carcinoma. Expert Rev Anticancer Ther. 2023 Jul-Dec;23(9):943-957. doi: 10.1080/14737140.2023.2247566. Epub 2023 Aug 30. PMID: 37646181.
3.Product information：RETEVMO- selpercatinib capsule，RETEVMO- selpercatinib tablet, coated.
4.A Study of Selpercatinib (LY3527723) in Participants With RET-Mutant Medullary Thyroid Cancer (LIBRETTO-531)

9月27日，《哈利·波特》中出演麦格教授的英国国宝级演员玛吉·史密斯去世，终年89岁[1]。英国国王、首相发声悼念。其实在拍摄《哈利·波特》期间，她已确诊乳腺癌，但依然坚持一边治疗一边拍摄。

提到乳腺癌，我们很多人开始谈癌色变，其实更可怕的是我们可能并不是很了解它，哪些女性是乳腺癌高发人群？乳腺癌检查有哪些？40岁后需要做哪些检查？一起来全面了解，做好预防。

一、这6类女性属于乳腺癌高发

1.高龄女性：女性患乳腺癌的风险会随着年龄的增长而增加，70岁女性在10年内患乳腺癌的风险约是30岁女性的10倍[2]。

2.有乳腺癌家族史的女性：如果你的家人得了乳腺癌，特别是妈妈或者姐妹确诊乳腺癌的女性，你自己的患癌风险会增加，建议做好筛查，稍后的文章中会详细地介绍。此外，携带BRCA等基因突变的女性，患乳腺癌的风险显著增加。BRCA1突变携带者一生中患乳腺癌的风险为55% - 65%，BRCA2突变携带者为45% - 47%，而普通人群的风险为 13%[2]。

3.生理因素：晚婚晚育的女性：根据NCI指南，未生育或第一胎生育晚于 35 岁的女性，患乳腺癌的风险增加。生宝宝后建议母乳喂养，因为母乳喂养的女性患乳腺癌的风险较低，每哺乳1年，乳腺癌的相对风险降低 4.3%。此外，初潮早也可能增加乳腺癌风险，初潮早于11岁的女性患乳腺癌的风险比初潮在14岁及以后的女性高约 20%[2]。

4.乳腺密度：乳腺密度高的女性患乳腺癌的风险较大。与乳腺密度最低的女性相比，乳腺密度稍高的女性患乳腺癌的相对风险为 1.79，乳腺密度非常高的女性为 4.64。

5.激素因素：分为内源性激素和外源性，内源部分和刚刚提到的生理因素相似，体内雌激素和雄激素水平较高的女性，患乳腺癌的风险较高。例如，初潮早于11岁或绝经晚的女性，内源性激素水平较高，患癌风险增加。外源性激素，如使用雌激素 - 孕激素激素替代疗法，患乳腺癌的风险增加。使用1- 4年，乳腺癌发病率开始显著增加，

6.肥胖和饮酒：几乎每一个癌症相关风险因素都会提及肥胖和饮酒，乳腺癌也不例外，真是一胖毁所有。绝经后且未使用激素治疗的肥胖女性，患乳腺癌的风险增加。85,917 名绝经后女性的研究发现，体重超过 82.2 公斤的女性与体重低于 58.7 公斤的女性相比，患乳腺癌的风险增加，相对风险（RR）为 2.85（95% CI，1.81 - 4.49）[2]。

而喝酒这块，饮酒量与乳腺癌风险呈正相关，每天饮酒约4 的女性与不饮酒的女性相比，患乳腺癌的相对风险（RR）为 1.32（95% CI，1.19 - 1.45），每多喝一杯酒，RR 增加 7%（95% CI，5.5% - 8.7%）[2]。如果你正在酒桌上，试试把这篇文章转发给朋友家人看。

二、哪些检查可以筛查 乳腺癌

乳腺癌筛查的常见检查包括乳腺X线/乳腺超声检查。乳腺X线用于发现肿瘤和评估肿瘤大小，可用于有症状（如肿块、疼痛、乳头增厚或分泌物、乳房形状或大小改变）的人群。超声检查使用高能声波形成体内图像，有助于显示靠近皮肤的小癌灶，可用于引导活检[3-6]。不同的活检方式获取组织样本进行病理检查，以确诊乳腺癌。此外，乳腺 MRI可用于乳腺癌的辅助检查。

对于不同年龄段人群，筛查频率如下表所示[7]：

三、如何预防乳腺癌?

筛查没有乳腺癌的患者，如果有一些风险因素存在，还是需要注意预防，预防方式包括以下4种[2]：

1.健康生活方式：

老生常谈的健康方式，小编不得不再唠叨，预防癌症需要保持均衡饮食，增加蔬菜、水果和全谷物的摄入，减少脂肪摄入。

适度运动，有助于降低乳腺癌风险，有研究显示运动可降低乳腺癌平均相对风险降低约 20%。
避免吸烟和过量饮酒。

2.生育和哺乳：尽量在适当的年龄生育，并进行母乳喂养，可降低乳腺癌风险。

3.药物预防：

注意药物预防主要针对高风险患者，需要在医生的建议下使用。

A.选择性雌激素受体调节剂（SERMs），如他莫昔芬和雷洛昔芬，可降低乳腺癌风险。他莫昔芬可使雌激素受体阳性（ER 阳性）乳腺癌和导管原位癌（DCIS）的发病率在 5 年内降低约 30% - 50%，这种效果在治疗停止后可持续至少 16 年。雷洛昔芬可降低椎体骨折（34% 降低）和非椎体骨折（7% 小幅度降低）的风险。

B.芳香酶抑制剂或灭活剂，如阿那曲唑、来曲唑和依西美坦，可降低绝经后女性患乳腺癌的风险。例如，在辅助他莫昔芬治疗激素敏感性乳腺癌的绝经后女性中，后续使用芳香酶抑制剂治疗，新原发性乳腺癌的发病率可降低50% - 67%。

4.预防性手术：

A.乳腺癌高风险女性，如具有强烈家族史的女性，双侧预防性乳房切除术可降低乳腺癌风险，术后乳腺癌风险可能降低多达 90%。

B.预防性卵巢切除术或卵巢消融术可降低乳腺癌风险，尤其是对于携带 BRCA 基因突变的女性，乳腺癌发病率可降低多达 50%。

四、除了乳腺检查，女性40岁后还应该做哪些检查？

除了乳腺癌，我们也可以关注其他癌症预防，通过一张表，我们来快速知晓：

参考来源：
1.https://content-static.cctvnews.cctv.com/snow-book/index.html?item_id=17073998630284950483&toc_style_id=feeds_default&share_to=copy_url&track_id=1464a940-dc50-4e10-9953-f27044f42252
2.Breast Cancer Prevention –Health Professional Version from NATIONAL CANCER INSTITUTE
3.Invasive Breast Cancer-English Version 2024.NCCN Guidelines
4.Metastatic Breast Cancer-English Version 2024.NCCN Guidelines
5.Ductal Carcinoma In Situ-English Version 2024.NCCN Guidelines
6.Inflammatory Breast Cancer-EnglishVersion 2023.NCCN Guidelines
7.乳腺癌诊疗指南（2022年版）.国家卫健委
8.医政医管局印发21个肿瘤和血液病相关病种诊疗指南(2022年版)