蚌埠市中医医院成立于1989年,是一家集医、教、研为一体的三级甲等中医医院,安徽省中医医疗中心建设单位。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势。医院配备先进的医疗设备,如GE3.0T科研型MRI、GE512层螺旋CT等,并设有临床科室30个,医技科室8个,国家级重点培育专科1个,省级重点专科7个,市级重点专科6个。医院致力于中西医结合,推广中医特色诊疗手段,如膏药外敷、针灸等,以改善苯丙酮尿症患者症状。同时,医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的临床研究和转化工作,为患者提供全面、精准的医疗服务。蚌埠市中医医院,致力于为您和您的家人提供优质的诊疗服务,让生命更健康,让生活更美好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。