晋中市妇幼保健院成立于1976年，致力于妇女儿童健康事业，是全市妇幼保健技术指导中心。医院拥有先进的医疗设备，如产科中央监护系统、全自动生化分析仪等，能诊治苯丙酮尿症等遗传病。医院设有妇儿急救中心，免费接送患者，开展多项卫生保健服务，如营养指导、儿童早期教育等。医院在苯丙酮尿症等遗传病的诊断和治疗方面具有丰富的经验，为患者提供全方位、高质量的服务。晋中市妇幼保健院始终以保健为中心，外树形象，内强素质，努力提高妇女儿童健康水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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