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扬州市江都人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

扬州市江都人民医院位于联合国最佳人居奖城市、历史文化名城、唐代著名高僧鉴真故里——扬州市东城区,星云大师的故里——江都,为扬州大学附属江都人民医院,江苏医药职业学院临床学院,东南大学医学院、江苏大学医学院、南昌大学抚州医学院、九江医学院、牡丹江医学院的教学医院。医院成立于1950年,经过几代人的艰苦努力,现已发展成集医疗、教学、科研、预防、康复、保健、急救于一体的三级综合性医院、国家级“爱婴医院”、2020年全国改善医疗服务创新型医院、中国县域急诊急救大平台建设示范单位、全国中医药工作示范单位、国家卫健委“脑出血外科诊疗基地”、全国节能示范单位、中国医院后勤研创优秀项目单位、全国医院优秀手术部工程奖获得单位。医院占地29000平方米,建筑面积63973平方米。医院汇聚了来自全国20余个省市的1400余名在职职工,其中高级职称330余名,中级职称近500名,现有江苏省“333工程”培养对象,江苏省青年医学人才,扬州大学硕土生导师,扬州市有突出贡献的中青年专家,科教强卫领军人才、重点人才及科教兴卫工程医学重点后备人才近30名,博士、硕士百余名。全院开放床位1033张,临床医技科室齐全,拥有27个普通病区和1个重症医学科。心内科、普外科、胸外科、神经内科、肾内科、呼吸内科等20个科室为扬州市重点专科。建有“脑卒中中心”、“创伤中心”、“胸痛中心”,拥有水平先进的血液透析室、放疗中心、康复中心及功能设施齐全的健康体检中心。医院拥有西门子3.0T磁共振、飞利浦128排256层超高端CT、飞利浦FD20血管造影X射线系统(DSA)、罗氏全自动生化流水线等大批先进的医疗设备,年门急诊量70万余人次,出院病人近5万人次,手术20000例次以上。医院常规开展白内障超声乳化术、颅内血肿微创清除术、脊髓肿瘤显微手术、胰十二指肠切除术、肝门部胆管癌根治术、关节置换术,开展精准放疗等。先后开展了肿瘤介入治疗、肿瘤微波消融治疗,ICD及CRT-D植入术,房颤射频消融术、冠状动脉造影PTCA及支架植入术、急诊PCI术、脑动脉取栓术。颅内动脉瘤介入栓塞术、颈内动脉支架置入术、肾动脉造影及支架置入术、内脏动脉瘤栓塞术、TIPS介入手术等各类介入手术。经鼻碟入路垂体瘤摘除术、鞍区肿瘤切除术、三叉神经微血管减压术、面神经减压术、听神经瘤切除术、动脉瘤夹闭术等众多技术在当地乃至周边县市均处于领先地位。获省市级新技术引进奖、市区级人民政府科技进步奖近40项,获国家实用新型专利10余项,医务人员发表在省级以上刊物发表医学论文600余篇,其中SCI论文50余篇,IF合计198.537。目前,医院成立心脏大血管中心,成功开展微创主动脉瓣置换术、心脏不停跳下搭桥手术等国内领先的“高、精、尖”技术。微创腔镜技术涉及普外科、消化科、胸外科、妇科、泌尿外科、骨科、耳鼻咽喉科等多个领域,年开展各类腔镜手术4000余例(包括腔镜下食管癌、肺癌、前列腺癌、膀胱癌、卵巢癌、胃肠肿瘤等肿瘤根治术,非气管插管保留自主呼吸胸腔镜手术,经尿道等离子前列腺电切术等),EST、ESD、EMR、ERCP等内镜手术趋向成熟。医院落实高难度医疗技术嫁接和高水平技术人才引培的“双高”计划,与复旦大学附属肿瘤医院、复旦大学附属华山医院、江苏省人民医院、东南大学附属中大医院、苏北人民医院、扬州大学附属医院等知名医院紧密合作,院士工作站和10余个名医工作室相继落成,与三甲医院的无缝对接成效明显。风雨兼程创伟业,携手共进谱华章。如今,按三级综合医院高标准谋划的占地面积为331.95亩,总床位达1500张的异地新建一期工程正在紧锣密鼓地建设之中,预计2023年投入使用。勇于拼搏奋进的全院职工在党的二十大精神的指引下,在“真情服务患者,爱心奉献社会”的医院宗旨的鼓舞和鞭策下,必将以关爱生命的高尚情怀,勇往直前的坚韧秉性,追求卓越的理想信念,揭开为扬州人民服务的新篇章!是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

彭剑 主任医师

各个系统疾病的影像诊断,并积极开展CT引导下经皮穿刺活检、脑灌注成像、心脑血管CTA成像及MR功能成像。

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擅长:各个系统疾病的影像诊断,并积极开展CT引导下经皮穿刺活检、脑灌注成像、心脑血管CTA成像及MR功能成像。
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于健 副主任医师

熟练掌握疼痛科常见病多发病的诊治,擅长微创介入治疗颈腰椎疾病、肩膝关节疾病、头痛、失眠、三叉神经痛、带状疱疹后神经痛、脊柱手术后疼痛综合征、面神经麻痹(面瘫)。

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擅长:熟练掌握疼痛科常见病多发病的诊治,擅长微创介入治疗颈腰椎疾病、肩膝关节疾病、头痛、失眠、三叉神经痛、带状疱疹后神经痛、脊柱手术后疼痛综合征、面神经麻痹(面瘫)。
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倪晓兵 主任医师

从事超声诊断三十余年,擅长领城:常规腹部、泌尿、妇产科超声;浅表器官及外周血管超声;产科筛查四维超声;盆底超声;肌骨超声;新生儿肺及颅脑超声。

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接诊量 20
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擅长:从事超声诊断三十余年,擅长领城:常规腹部、泌尿、妇产科超声;浅表器官及外周血管超声;产科筛查四维超声;盆底超声;肌骨超声;新生儿肺及颅脑超声。
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贾小军 副主任医师

慢性肾小球肾炎、慢性肾衰

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擅长:慢性肾小球肾炎、慢性肾衰
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吴秋华 副主任医师

从事内科临床工作十余年,擅长支气管哮喘、慢性阻塞性肺病、肺部感染、肺癌等呼吸系统常见病及多发病的诊断和治疗,熟练掌握呼吸衰竭机械通气治疗及纤维支气管镜的检查等操作技术。

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擅长:从事内科临床工作十余年,擅长支气管哮喘、慢性阻塞性肺病、肺部感染、肺癌等呼吸系统常见病及多发病的诊断和治疗,熟练掌握呼吸衰竭机械通气治疗及纤维支气管镜的检查等操作技术。
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田龙 主治医师

冠心病的介入及药物治疗 ,高血压、急慢性心力衰竭、心律失常、心脏瓣膜病的综合治疗及临床相关问题的解答;

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擅长:冠心病的介入及药物治疗 ,高血压、急慢性心力衰竭、心律失常、心脏瓣膜病的综合治疗及临床相关问题的解答;
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张强 主治医师

颈椎病、腰椎间盘突出症、膝关节炎,类风湿性关节炎,股骨头坏死,脊柱骨折,关节骨折,外伤等。

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擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症、膝关节炎,类风湿性关节炎,股骨头坏死,脊柱骨折,关节骨折,外伤等。
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唐菲 主治医师

妇产科常见病多发病的诊治

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擅长:妇产科常见病多发病的诊治
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崇延坤 主治医师

泌尿系统肿瘤结石,前列腺疾病,男科疾病

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擅长:泌尿系统肿瘤结石,前列腺疾病,男科疾病
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刘静 主治医师

超声腹部、胸部、颈部检查 胸腹腔穿刺介入治疗

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擅长:超声腹部、胸部、颈部检查 胸腹腔穿刺介入治疗
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患友问诊

我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
34
2024-11-24 18:30:44
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
26
2024-11-24 18:30:44
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
42
2024-11-24 18:30:44
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
35
2024-11-24 18:30:44
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
23
2024-11-24 18:30:44
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
5
2024-11-24 18:30:44
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
16
2024-11-24 18:30:44
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
52
2024-11-24 18:30:44
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
66
2024-11-24 18:30:44
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
21
2024-11-24 18:30:44

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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