安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院坐落于省会合肥市，是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院挂设安徽省职业病防治院、安徽省眼科医院，专业技术力量雄厚，是安徽医科大学、安徽理工大学、蚌埠医学院研究生培养单位。医院设有多个省级医疗卫生重点专科，包括肿瘤科、骨科、心血管内科等，拥有高端医疗设备，如肿瘤科的高能直线加速器、眼科的750全激光系统等。同时，医院与上海交通大学医学院附属仁济医院展开深入合作，共同提升医疗、教学、科研、管理水平。在职业病防治领域，医院设有多个省级质量控制中心，具备国家级检验检测机构资质认证，可以开展职业卫生检测评价、职业病诊断、职业健康检查等项目，是安徽省核辐射紧急医学救援基地。此外，医院还设有安徽省眼科医院，拥有层流净化的手术间和先进的眼科设备，擅长白内障、角膜病等眼科专科治疗。对于常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症，医院拥有专业的医疗团队和先进的检测设备，能够提供精准的诊断和治疗，同时也能够开展相关的健康教育和预防措施，为患者提供全方位的医疗服务。医院致力于为患者提供高质量、安全、有效的医疗服务，是患者放心就医的首选之地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。